ΔΕΠΥ & Υπερκαθήλωση: Το φαινόμενο της ακραίας εστίασης

Έχετε βρει ποτέ τον εαυτό σας τόσο βαθιά απορροφημένο σε αυτό που κάνετε που ο χρόνος περνάει πολύ γρήγορα; Ίσως είναι το να παίζεις ένα μουσικό όργανο, να διαβάζεις ένα συναρπαστικό βιβλίο ή να μαθαίνεις μια νέα δεξιότητα.

ΚΟΣΜΟΣ. Για άτομα που δεν έχουν ΔΕΠΥ, αυτή η κατάσταση ροής είναι ένας ευχάριστος ή παραγωγικός τρόπος να περάσουν χρόνο. Ωστόσο, για όσους πάσχουν από διαταραχή ελλειμματικής προσοχής / υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), οι περίοδοι υπερπροσάρτησης μπορεί να είναι και ευλογία και κατάρα.

Η υπερκαθήλωση, δεν είναι επίσημο σύμπτωμα της ΔΕΠΥ. Στην πραγματικότητα, ακούγεται αντιφατικό με αυτό για το οποίο είναι ευρύτερα γνωστή η ΔΕΠΥ, δηλαδή η απροσεξία και η έλλειψη εστίασης.

Ωστόσο, η ΔΕΠΥ δεν είναι στην πραγματικότητα μια διαταραχή ελλειμματικής προσοχής. Είναι περισσότερο μια διαταραχή αφθονίας-προσοχής. Η πρόκληση έγκειται στο να μάθουμε να το ρυθμίζουμε και να το ελέγχουμε.

Όταν δεν γίνεται σωστή διαχείριση αυτής της υπερβολικής προσοχής, μπορείτε να βιώσετε αυτό που είναι γνωστό ως υπερκαθηλωτική ΔΕΠΥ. Τα καλά νέα είναι ότι μπορείτε να μάθετε να αναγνωρίζετε την υπερκαθήλωση και να βρίσκετε τρόπους να την κρατάτε υπό έλεγχο!

Θα ήθελα σε αυτό το σημείο να απομυθοποιήσω πολλές από τις εμπειρίες που βιώνει ένας άνθρωπος με υπερκαθήλωση και του βάζουν λάθος ετικέτα ή τον παρεξηγούν. Θέλω να ασχοληθώ με πράγματα όπως η υπερδεξιότητα, η διέγερση, η «επιλεκτική ακοή», «συμπεριφορές αναζήτησης προσοχής» και η συναισθηματική απορρύθμιση.

Ένα κοινό χαρακτηριστικό για πολλούς από τους νευροαποκλίνοντες ανθρώπους είναι η δυσκολία να εκφράσουν λεκτικά αυτό που βιώνουν. Μπορούν να καθίσω στον δικό τους μικρό κόσμο και χωρίς την πίεση κανενός να στέκεται μπροστά τους, αφήνουν τις λέξεις να φουσκώσουν από μέσα και να βγαίνουν από τα δάχτυλά τους στο φορητό υπολογιστή τους. Οι περισσότεροι, εάν όχι όλοι από τους νευροαποκλίνοντες ανθρώπους, λαχταρούν να μοιραστούν και να ακουστεί η ιστορία τους.

«Η υπερπροσήλωση, τουλάχιστον για μένα, μοιάζει σχεδόν σαν τρόπος ύπαρξης. Δεν νιώθω ότι επιλέγω τις υπερκαθηλώσεις μου. Νιώθω ότι φαίνονται, σαν μια αδέσποτη γάτα που εμφανίζεται μια μέρα και αποφασίζει ότι είναι το κατοικίδιό σου τώρα. Πολλές από τις υπερκαθηλώσεις μου με έχουν ξαφνιάσει, αλλά το ένα πράγμα που ξέρω είναι ότι κάθε υ υπερκαθήλωση μοιάζει σαν ένα χριστουγεννιάτικο δώρο από τον εγκέφαλό μου.

Ουρουγουάη. Πού είναι αυτό? Ω, μιλούν μια γηγενή γλώσσα πιο συχνά από μια αποικιακή; Πες μου κι άλλα! Εννοείς ότι τα μανιτάρια λειτουργούν σαν ένα δίκτυο Διαδικτύου για τα δέντρα; Θα πάρω πέντε βιβλία. Μόλις έκανα ένα τατουάζ και τώρα πρόκειται να αγοράσω ένα βαλιτσάκι για τατουάζ στο χέρι και να περάσω ώρες παρακολουθώντας ντοκιμαντέρ για την ιστορική και πολιτιστική σημασία των τατουάζ.

Υπερκαθήλωση σημαίνει ότι μπορώ να απομνημονεύσω γρήγορα μια λίστα με τους 54 νομούς της Ελλάδας επειδή μου αρέσει η εμφάνιση των χαρτών και μου αρέσει η γεωγραφία. Σημαίνει ότι τα πήγα τρομερά στο μάθημα των μαθηματικών επειδή δεν υπήρχε τίποτα ωραίο να κοιτάξω ή να ονειροπολήσω, αλλά διέπρεψα στην ιστορία επειδή το παρελθόν είναι γεμάτο καλές ιστορίες και ερωτήσεις.

Η υπερκαθηλίωση τροφοδοτεί ντοπαμίνη. Αυτό που επιθυμούμε όσοι από εμάς έχουμε ΔΕΠΥ. Και αυτός είναι ο λόγος που κάθε νέα καθήλωση μοιάζει με Χριστούγεννα. Υπάρχει ένας ιδιαίτερος τύπος μαγείας, σχεδόν σαν μια νέα συντριβή, όταν ανακαλύπτω ένα νέο χόμπι και είμαι έτοιμη να αφήσω το μυαλό μου για να πάω σε αυτήν την περιπέτεια.»

Τι είναι η Υπερκαθήλωση ΔΕΠΥ;

Η υπερκαθήλωση συμβαίνει όταν βυθίζεστε πλήρως σε κάτι που σας ενδιαφέρει. Αυτή η έντονη εστίαση σε ένα μόνο θέμα μπορεί να σας κάνει να ξοδέψετε περισσότερο χρόνο και ενέργεια σε αυτό από ό,τι σκοπεύετε. Εάν αφεθεί ανεξέλεγκτη, η υπερκαθήλωση μπορεί να οδηγήσει σε αρνητικές συνέπειες και να διαταράξει την καθημερινή σας λειτουργία.

Τα άτομα με ΔΕΠΥ είναι πιο πιθανό να βιώσουν αυτή την αυξημένη κατάσταση εστίασης πιο έντονα και πιο συχνά. Σε μια κατάσταση υπερκαθήλωσης ΔΕΠΥ, μπορεί να αγνοείτε το πέρασμα του χρόνου και το τι συμβαίνει γύρω σας.

Όταν ξαναμπείτε στην πραγματικότητα, μπορεί να αποπροσανατολιστείτε από το περιβάλλον σας, σαν να βγαίνετε από μια «έκσταση». Μπορεί επίσης να χρειαστεί λίγος χρόνος για να ανακτήσετε τον προσανατολισμό σας και να προσαρμοστείτε στην «πραγματική ζωή».

Εάν έχετε ΔΕΠΥ, είναι πιο πιθανό να προσηλωθείτε σε κάτι ευχάριστο ή ικανοποιητικό. Αυτό συμβαίνει επειδή η ΔΕΠΥ αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο ο εγκέφαλός σας αντιλαμβάνεται την ανταμοιβή και την ικανοποίηση. Να θυμάστε ότι αυτό δεν σας κάνει «τεμπέλη» ή «ανεύθυνο» ενήλικα. Ο εγκέφαλος με ΔΕΠΥ είναι απλώς συνδεδεμένος να επεξεργάζεται πληροφορίες, διέγερση και ευχαρίστηση, διαφορετικά από έναν εγκέφαλο χωρίς ΔΕΠΥ.

Υπερκαθήλωση ΔΕΠΥ εναντίον Υπερεστίασης

Οι όροι ADHD hyperfixation και hyperfocus χρησιμοποιούνται συχνά εναλλακτικά, αλλά αναφέρονται σε δύο διαφορετικά φαινόμενα. Η υπερκαθήλωση της ΔΕΠΥ αναφέρεται σε μια έντονη και συχνά παρατεταμένη κατάσταση συγκέντρωσης σε μια συγκεκριμένη δραστηριότητα ή αντικείμενο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ευτυχία, ικανοποίηση και μερικές φορές, αυξημένη παραγωγικότητα.

Αλλά αν δεν γίνει σωστή διαχείριση, το άτομο μπορεί να επενδύσει περισσότερο χρόνο και προσπάθεια από ότι μπορεί να αντέξει οικονομικά, με αποτέλεσμα να παραμελεί τις προσωπικές του ανάγκες, τα καθήκοντα και τις καθημερινές του ευθύνες. Τα άτομα με ΔΕΠΥ είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν συμπτώματα υπερκαθήλωσης σε σύγκριση με άτομα που δεν έχουν ΔΕΠΥ.

Από την άλλη πλευρά, η υπερεστίαση της ΔΕΠΥ αναφέρεται στη βαθιά εστίαση σε μια συγκεκριμένη εργασία ή δραστηριότητα. Οποιοσδήποτε μπορεί να αξιοποιήσει αυτήν την «κατάσταση ροής», που περιγράφεται ως πλήρως αφοσιωμένος σε μια εργασία χωρίς εσωτερικές ανησυχίες, κούραση ή πλήξη. Η έρευνα δείχνει επίσης ότι αυτό μπορεί να αυξήσει την παραγωγικότητα και συχνά συνδέεται με αισθήματα ολοκλήρωσης.

Ενώ αυτά τα δύο φαινόμενα μπορεί να είναι παρόμοια κατά κάποιο τρόπο, η υπερκαθήλωση τροφοδοτείται από ένα έντονο πάθος ή ενδιαφέρον για τη δραστηριότητα. Αντίθετα, η υπερεστίαση καθοδηγείται από εργασίες και συχνά συνοδεύεται από σαφείς στόχους και ισχυρή αίσθηση κατεύθυνσης.

Ο έλεγχος και η ρύθμιση της υπερκαθήλωσης μπορεί να είναι δύσκολος. Από την άλλη πλευρά, με την υπερεστίαση, μπορείτε σκόπιμα να προκαλέσετε μια «κατάσταση ροής» και να την προσαρμόσετε όπως θέλετε.

Παραδείγματα και Σημάδια Υπερκαθήλωσης

Όταν συμβαίνει ανεξέλεγκτη υπερκαθήλωση της ΔΕΠΥ, το άτομο μπορεί να έχει μια ανθυγιεινή εμμονή ή εθισμό σε ένα χόμπι, δραστηριότητα ή αντικείμενο. Αυτό συνδέεται συνήθως με τα ακόλουθα σημάδια:

  • Χάνοντας την αίσθηση του χρόνου
  • Απομάκρυνση από το περιβάλλον
  • Παραμέληση ρόλων και ευθυνών
  • Αγνοώντας τις προσωπικές ανάγκες
  • Αγωνίζεται να σταματήσει ή να αλλάξει δραστηριότητες
  • Κολλάνε σε μικρές λεπτομέρειες

Η υπερκαθήλωση εκδηλώνεται διαφορετικά από το ένα άτομο στο άλλο. Κάποιος με ΔΕΠΥ μπορεί να ασχοληθεί με ένα χόμπι όπως το πλέξιμο ή τη ζωγραφική ή μια τυχαία δραστηριότητα όπως η παρακολούθηση των σύννεφων.

Κατά καιρούς, αυτή η υπερκαθήλωση μπορεί να είναι χρήσιμη. Ένα άτομο που ασχολείται πλήρως με μια εργασιακή δραστηριότητα ή εργασία μπορεί να αφιερώσει ώρες για να την ολοκληρώσει χωρίς να αποσπάται η προσοχή του.

Ωστόσο, σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο με τον οποίο το άτομο χειρίζεται τις καθημερινές του εργασίες και ευθύνες. Για παράδειγμα, ένα άτομο που ασχολείται πολύ με μια δραστηριότητα μπορεί να ξεχάσει να φάει, να κάνει ντους ή να ολοκληρώσει μια σημαντική δουλειά.

Η υπερχείλιση της προσοχής που συνδέεται με τη ΔΕΠΥ δεν είναι απαραίτητα υποχρέωση. Μπορείτε να διατηρήσετε την προσοχή του αετού στους τρέχοντες στόχους σας όταν μάθετε να κατευθύνετε την προσοχή σας.

Πώς να ξεπεράσετε την υπερκαθήλωση και να ανακατευθύνετε την προσοχή σας

Μπορείτε να ξεπεράσετε την υπερδιέγερση της ΔΕΠΥ με επαγγελματική υποστήριξη και με σωστές στρατηγικές. Δείτε πώς μπορείτε να διαχειριστείτε αποτελεσματικά την προσοχή σας και να την αξιοποιήσετε στο έπακρο.

Θέστε υγιή όρια

Αν συνειδητοποιήσετε ότι ένα συγκεκριμένο χόμπι ή ενδιαφέρον καταλαμβάνει όλο και περισσότερο από τον χρόνο σας, προσπαθήστε να ορίσετε ξεκάθαρα χρονικά όρια για αυτές τις δραστηριότητες. Δείτε πώς μπορείτε να θέσετε σωστά όρια:

  • Γράψτε ένα ημερήσιο ή εβδομαδιαίο χρονικό όριο για τις δραστηριότητες ή τα χόμπι στα οποία προσηλώνεστε.
  • Ορίστε μια ώρα της ημέρας που επιτρέπονται αυτές οι δραστηριότητες. Για παράδειγμα, μπορείτε να τα προγραμματίσετε προς το τέλος της ημέρας για να διασφαλίσετε ότι θα παραμείνετε συγκεντρωμένοι όταν εργάζεστε ή μελετάτε.
  • Καθορίστε τις συνθήκες που θα επιτρέψετε στον εαυτό σας να συμμετέχει σε αυτές τις δραστηριότητες, όπως μετά την άσκηση ή κατά τη διάρκεια του καθορισμένου ελεύθερου χρόνου.
  • Ζητήστε από τους φίλους και την οικογένειά σας να σας κρατήσουν υπόλογους κρατώντας επαφή μαζί σας.

Προγραμματίστε Συνεπή Διαλείμματα

Ενσωματώνετε συχνά διαλείμματα σε δραστηριότητες στις οποίες προσηλώνεστε. Προγραμματίστε ένα διάλειμμα 5-10 λεπτών για κάθε 30 λεπτά του χρόνου που αφιερώνετε στις αγαπημένες σας ασχολίες. Κατά τη διάρκεια αυτού του διαλείμματος, μπορείτε να φτιάξετε ένα σνακ, να κάνετε μια γρήγορη βόλτα ή να κάνετε κάτι που σας βοηθά να απομακρύνετε την εστίασή σας από τη δραστηριότητα.

Το να απομακρύνετε τον εαυτό σας από αυτό που κάνατε μπορεί να αποτρέψει την υπερβολική εμβάπτιση στη δραστηριότητα και να σας βοηθήσει να επαναπροσδιορίσετε την αντίληψή σας για το χρόνο και την πραγματικότητα.

Εξερευνήστε νέες δεξιότητες και ενδιαφέροντα

Διαφοροποιώντας τη δεξαμενή των χόμπι σας, είναι λιγότερο πιθανό να προσηλωθείτε υπερβολικά σε μια συγκεκριμένη δραστηριότητα. Προκαλέστε τον εαυτό σας δοκιμάζοντας ένα νέο άθλημα, μαθαίνοντας μια ξένη γλώσσα ή μαθαίνοντας ένα μουσικό όργανο. Η συμμετοχή στην εθελοντική εργασία είναι ένας άλλος πολύ καλός τρόπος για να βρείτε απόλαυση και πληρότητα. Όταν δοκιμάζετε κάτι νέο, είναι καλή ιδέα να το προσεγγίζετε με υγιή όρια.

Ζητήστε συμβουλές και υποστήριξη

Με ένα σταθερό σύστημα υποστήριξης και επαγγελματικές συμβουλές, μπορείτε να διαχειριστείτε τον χρόνο και τους πόρους σας πιο αποτελεσματικά. Η συνεργασία με έναν ψυχολόγο μπορεί να ανοίξει έναν ασφαλή χώρο για να συζητήσετε διαφορετικές στρατηγικές που θα σας βοηθήσουν να αποφύγετε τα ερεθίσματα υπερκαθήλωση, να θέσετε σταθερά όρια και να δώσετε προτεραιότητα στις καθημερινές δραστηριότητες.

Επιπλέον, ο ψυχολόγος σας μπορεί να σας συστήσει γνωσιακή συμπεριφορική εκπαίδευση (CBT) για να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε την υπερκαθήλωση της ΔΕΠΥ και άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με τη ΔΕΠΥ. Αυτή η μορφή θεραπείας μπορεί να ενισχύσει τα κίνητρα και την εστίαση και να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε συνήθειες που επηρεάζουν την παραγωγικότητα και την πρόοδό σας.

Χρησιμοποιήστε εργαλεία και πόρους

Κατά την αντιμετώπιση της υπερκαθήλωσης ΔΕΠΥ, η αποτελεσματική διαχείριση του χρόνου γίνεται βασικό στοιχείο. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε πολλά διαφορετικά εργαλεία και πόρους για να μεγιστοποιήσετε την παραγωγικότητά σας, να διατηρήσετε τον εαυτό σας συγκεντρωμένο και να διαχειριστείτε καλύτερα τον χρόνο σας.

Για παράδειγμα, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε μια εφαρμογή διαχείρισης χρόνου για να δημιουργήσετε ένα ημερήσιο πρόγραμμα με χρονικά τετράγωνα για εργασία και παιχνίδι. Επιπλέον, μπορείτε να δοκιμάσετε την Τεχνική Pomodoro χρησιμοποιώντας ένα απλό χρονόμετρο. Αυτή η ευρέως χρησιμοποιούμενη μέθοδος διαχείρισης χρόνου χωρίζει τις δραστηριότητες σε διαστήματα που χωρίζονται με μικρά διαλείμματα.

Μια εφαρμογή παραγωγικότητας μπορεί να σας βοηθήσει να παρακολουθείτε τις καθημερινές σας υποχρεώσεις. Αυτό θα εξασφαλίσει ότι θα ολοκληρώσετε όλα όσα χρειάζεστε πριν βουτήξετε σε δραστηριότητες αναψυχής. Η υπερδιέγερση της ΔΕΠΥ δεν χρειάζεται να είναι ο δολοφόνος της παραγωγικότητάς σας. Η υπερδιέγερση είναι μια κοινή εμπειρία σε άτομα με ΔΕΠΥ, ειδικά όταν συμμετέχουν σε δραστηριότητες που βρίσκουν ενδιαφέρουσες.

Η τάση για υπερκαθήλωση δεν σημαίνει ότι πρέπει να σταματήσετε τις δραστηριότητες που σας αρέσουν. Αυτό που είναι σημαντικό είναι να έχετε τα σωστά όρια, σύστημα υποστήριξης και στρατηγικές για να εμποδίσετε αυτά τα ενδιαφέροντα να κυριαρχήσουν στη ζωή σας.

Πηγή: Notos Press

Eλπίδες για αναχαίτιση της μυοπάθειας Duchenne

Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD) είναι μια γενετική πάθηση που προοδευτικά προκαλεί εκφυλισμό των μυών σε όλο το σώμα με αδυναμία και αυξανόμενη αναπηρία. Είναι μια από τις πιο συχνές μορφές μυοπάθειας με ετήσια συχνότητα 1:3.500 γεννήσεις παγκοσμίως.

Επηρεάζει κυρίως αγόρια, λόγω του φυλοσύνδετου τρόπου που κληρονομείται. Tα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως από την ηλικία των 3-5 ετών ή ακόμα και νωρίτερα. Tα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, και συνήθως δεν νοσούν, μπορεί όμως να παρουσιάζουν μυϊκή αδυναμία και κούραση ή καρδιοπάθεια σε μεγαλύτερη ηλικία.

Η διαχείριση και αντιμετώπιση της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne απαιτεί τακτική και πολυθεματική φροντίδα από έμπειρους ιατρούς και παραϊατρικό προσωπικό με  πολλαπλές υποστηρικτικές παρεμβάσεις.  Όταν ένα αγόρι διαγνωστεί με DMD, είναι σημαντικό να αναζητηθεί ιατρική συμβουλή και να γίνουν οι απαραίτητοι έλεγχοι στα μέλη της οικογένειας που πιθανό να είναι φορείς ή που κινδυνεύουν να νοσήσουν. Φυσιοθεραπεία, σε συνδυασμό με ορθοτικά βοηθήματα και τροχοκαθίσματα, ορθοπεδικές επεμβάσεις όταν χρειάζεται, και συμπωματική φαρμακευτική αγωγή μπορεί να μειώσουν τις περιπλοκές της πάθησης, να βελτιώσουν τη λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής.

Καινοτόμες θεραπείες

Καινοτόμες θεραπείες αντιμετώπισης της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne έχουν εισαχθεί τα τελευταία χρόνια στην κλινική πρακτική και ακόμη περισσότερες βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο ή στα πρόθυρα κλινικών δοκιμών. Οι περισσότερες αποσκοπούν στην αύξηση της ποσότητας της δυστροφίνης στους μύες. Λόγω του μεγάλου μεγέθους του γονιδίου της δυστροφίνης, είναι δύσκολο να μεταφερθεί μέσω ιϊκών φορέων στο σώμα. Επομένως  η επιστήμονες επικεντρώνονται στην παραγωγή μιας μικρότερου μεγέθους δυστροφίνης, είτε μέσω αντικατάστασης ενός μίνι-γονιδίου DMD (gene replacement), είτε μέσω παρεμβολής στο επίπεδο mRNA για αποτροπή της πρόωρης καταστροφής της πρωτεΐνης λόγω συγκεκριμένων μεταλλάξεων πρόωρου τερματισμού (read-through for premature stop codons), ή με υπερπήδηση ασύμβατων εξονίων που προκύπτουν από διαγραφές ή διπλασιασμούς του DNA (exon skipping) ώστε να επιτευχθεί η παραγωγή μικρότερης δυστροφίνης.

Σε μια σημαντική εξέλιξη, τον περασμένο Ιούνιο, η ρυθμιστική Αρχή φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA), ενέκρινε προκαταρκτικά για πρώτη φορά σε επείγουσα φάση, μια νέα γονιδιακή θεραπεία για ασθενείς με DMD ηλικίας 4-5 ετών (Elevidys). Πρόκειται για μια ένα αδενο-σχετιζόμενο ιϊκό φορέα (Adeno-associated viral, AAV vector) o οποίος μετά από ενδοφλέβια χορήγηση μεταφέρει στα μυϊκά κύτταρα του σώματος το τεχνητό γονίδιο μιας μικρο-δυστροφίνης, η οποία αρχίζει να παράγεται και να αναλαμβάνει μέρος της λειτουργίας της δυστροφίνης μέσα στα μυϊκά κύτταρα.  Η μελέτη EMBARΚ, η οποία συνεχίζεται ακόμα σε 140 παιδιά με DMD έδειξε προκαταρκτικά παραγωγή της μικρο-δυστροφίνης και βελτίωση της κλινικής εικόνας ιδιαίτερα σε αυτή την ηλικιακή ομάδα των ασθενών. Τα αναμενόμενα τελικά αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής φάσης 3 θα βοηθήσουν στη τελική επιβεβαίωση και ίσως έγκριση του φαρμάκου.

Επιπρόσθετα από τη θεραπεία αυτή, στο παρόν στάδιο δοκιμάζονται και άλλες γονιδιακές θεραπείες για την DMD. Αυτές περιλαμβάνουν άλλες παραλλαγές της μινι-δυστροφίνης ή τη μεταφορά άλλων γονιδίων που μπορεί να σταθεροποιήσουν τα μυϊκά κύτταρα.  Νέες τεχνολογίες ματίσματος του γονιδίου, δηλαδή επεμβάσεις μεγάλης ακρίβειας για επιδιόρθωση γονιδιακών βλαβών (gene editing CRISPR/Cas9, Prime editing) βρίσκονται επίσης σε στάδιο ανάπτυξης σε πειραματικά προ κλινικά μοντέλα της DMD.  Όλες αυτές οι εξελίξεις δημιουργούν ελπίδες για μια καλύτερη πρόγνωση και πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης στο εγγύς μέλλον.

Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων στην Κύπρο

Στη χώρα μας, το Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων-κλινική μυϊκής δυστροφίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, (ΙΝΓΚ) πρωτοστατεί στη διάγνωση, αντιμετώπιση και στην πολυθεματική φροντίδα των ασθενών με DMD τα τελευταία 30 χρόνια.  Το Κέντρο ασχολείται με τη διάγνωση και θεραπεία παθήσεων όπως οι μυοπάθειες και μυϊκές δυστροφίες, η νόσος κινητικού νευρώνα, η μυασθένεια, και οι περιφερικές νευροπάθειες, ενώ υποστηρίζεται από μοναδικά στην Κύπρο εξειδικευμένα εργαστήρια ηλεκτρομυογραφήματος, νευροπαθολογίας, νευρογενετικής, βιοχημείας, και άλλα. Εφαρμόζει νέες και εξειδικευμένες θεραπείες σε εξωτερικούς και εσωτερικούς ασθενείς με βάση συγκεκριμένα πρωτόκολλα και προσφέρει πολυθεματική φροντίδα. Επίσης το κέντρο νευρομυικών παθήσεων τροφοδοτεί πρωτοποριακά ερευνητικά προγράμματα που αφορούν σε κλινική και βασική έρευνα, και παρέχει εκπαίδευση σε ιατρικό και παραϊατρικό προσωπικό.  Το  Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων έγινε αποδεκτό σαν συνδεόμενο μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για νευρομυϊκές παθήσεις (ERN-Neuromuscular) που εδρεύει στο Παρίσι και στο οποίο συμμετέχουν  κορυφαία ακαδημαϊκά ιδρύματα από όλη την Ευρώπη.

Στο ΙΝΓΚ προσφέρεται πολυθεματική φροντίδα σε ασθενείς με νευρομυϊκές παθήσεις, που αποτελείται από πνευμονολόγο, ορθοπεδικό, καρδιολόγο, ενδοκρινολόγο, γαστρεντερολόγο, διατροφολόγο και λογοπαθολόγο. Επίσης το Κέντρο υποστηρίζεται από υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής, ψυχολογικής στήριξης και κοινωνικής υπηρεσίας. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στην φυσιοθεραπεία με άρτια καταρτισμένο προσωπικό για ατομική και ομαδική θεραπεία για αντιμετώπιση κινητικών προβλημάτων.

Το Κέντρο διαθέτει όλα τα μέσα για πλήρη διάγνωση νευρομυϊκών παθήσεων. Το Εργαστήριο Ηλεκτρομυογραφίας προσφέρει εξειδικευμένες ηλεκτροδιαγνωστικές εξετάσεις για εντοπισμό και χαρακτηρισμό δυσλειτουργίας στο νευρομυϊκό σύστημα. Το  Εργαστήριο Νευροπαθολογίας προσφέρει εξειδικευμένες διαγνωστικές υπηρεσίες που αφορούν βιοψίες μυός και νεύρου για ακριβή διάγνωση νευρομυϊκών παθήσεων όπως η μυϊκή δυστροφία, χρησιμοποιώντας ένα ευρύ φάσμα ιστολογικών και ανοσοκυτταρολογικών τεχνικών με τις οποίες μπορούν να αξιολογηθούν η μοριακή δομή και διάφορες μεταβολικές λειτουργίες των μυών.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Το Τμήμα Νευρογενετικής στο ΙΝΓΚ συνεργάζεται στενά με το Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων παρέχοντας μεγάλο φάσμα γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων για τη πλειονότητα των παθήσεων που παρακολουθούνται στο Κέντρο. Το Τμήμα προσφέρει γενετική εξέταση DNA ασθενών, μελέτες σε οικογένειες, καθώς και δυνατότητα αλληλούχισης νέας γενιάς για διαγνωστικές και ερευνητικές εφαρμογές. Το Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής του ΙΝΓΚ προσφέρει εξειδικευμένες εργαστηριακές εξετάσεις σε δείγματα αίματος και μυός για διάγνωση μεταβολικών και άλλων νοσημάτων. Επίσης το Τμήμα Θαλασσαιμίας του ΙΝΓΚ προσφέρει υπηρεσίες προεμφυτευτικής διάγνωσης σε οικογένειες με νευρομυϊκές παθήσεις.

Στο Κέντρο διεξάγονται κλινικές μελέτες για τη θεραπεία Νευρομυϊκών Παθήσεων, καθώς και μεταφραστική και βασική έρευνα με επίκεντρο τη διάγνωση και θεραπεία νευρομυϊκών ασθενειών. Βρίσκονται σήμερα σε εξέλιξη τέσσερεις κλινικές μελέτες νέων θεραπευτικών φαρμάκων για οικογενή αμυλοειδική πολυνευροπάθεια (FAP) και για αυτοάνοση μυοσίτιδα.

*Ο δρ Κλεόπας Α. Κλεόπα, είναι Ανώτερος Νευρολόγος, Διευθυντής Τμήματος Νευροεπιστημών και Συντονιστής του Κέντρου Νευρομυϊκών Παθήσεων του Ινστιτούτου Νευρολογίας Κύπρου (ΙΝΓΚ)

Πηγή: Φilenews

Πώς οι φωτιές επηρεάζουν τα μάτια – Ερεθισμοί και φλεγμονές των ματιών που επηρεάζουν την όραση

Την τελευταία δεκαετία καταστροφικές δασικές πυρκαγιές έχουν πλήξει την Αυστραλία, την Ευρώπη και την Αμερική, εκθέτοντας εκατομμύρια ανθρώπους στον τοξικό καπνό τους. Αυτό έχει συνέπειες στον ανθρώπινο οργανισμό, με τα μάτια, που έχουν άμεση επαφή με την επιφάνειά του, να είναι από τα πρώτα όργανα που επηρεάζονται.

«Η ομαλή λειτουργία της επιφάνειας των ματιών (οφθαλμική επιφάνεια) έχει ζωτική σημασία για την όραση. Ωστόσο δεν είναι μία ενιαία οντότητα, αλλά αποτελείται από επιμέρους δομές, κάθε μία από τις οποίες μπορεί να επηρεαστεί από τον καπνό», αναφέρει ο δρ Αναστάσιος-Ι. Κανελλόπουλος, MD, Χειρουργός-Οφθαλμίατρος, ιδρυτής και Επιστημονικός Διευθυντής του Ινστιτούτου Οφθαλμολογίας LaserVision, Καθηγητής Οφθαλμολογίας του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης. 

Η οφθαλμική επιφάνεια αποτελείται από τον κερατοειδή χιτώνα, τον επιπεφυκότα, τη δακρυϊκή στοιβάδα, τα βλέφαρα και από αδένες που παράγουν διάφορα συστατικά της δακρυϊκής στοιβάδας. 

Η κίνηση των βλεφάρων διεγείρει την παραγωγή δακρύων, τα οποία επιστρώνουν τον κερατοειδή και τον επιπεφυκότα. Με αυτόν τον τρόπο εξασφαλίζεται η επαρκής ενυδάτωσή τους, η τροφοδοσία τους με θρεπτικά συστατικά και η προστασία τους από παθογόνους μικροοργανισμούς και τοξίνες.

Οτιδήποτε διαταράξει την ισορροπία αυτού του συστήματος μπορεί να οδηγήσει σε ερεθισμό και φλεγμονή των ματιών, που επηρεάζουν την όραση. 

Ο καπνός από τις φωτιές στα δάση αποτελείται από χιλιάδες συστατικά, ανάμεσα στα οποία συμπεριλαμβάνονται στερεά (μόρια, βαρέα μέταλλα, οργανικοί μικροοργανισμοί κ.λπ.), υδρατμοί και πολύπλοκα μίγματα από αέρια όπως το μονοξείδιο του άνθρακα, το διοξείδιο του θείου, τα οξείδια του αζώτου, το όζον κ.ά. Μπορεί επίσης να περιέχει πτητικές ενώσεις, μικροσκοπικά αιωρούμενα σωματίδια κ.λπ. Επειδή, εξάλλου, συχνά μαζί με τα δάση καίγονται και κτήρια, επιχειρήσεις ή υποδομές, ο καπνός από τις δασικές πυρκαγιές μπορεί να περιέχει πολλά άλλα χημικά και τοξικές ενώσεις.

Η έκθεση της οφθαλμικής επιφάνειας σε όλ’ αυτά τα συστατικά μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα τόσο στο προσωπικό που προσπαθεί να σβήσει τις φωτιές, όσο και στον γενικό πληθυσμό. Μάλιστα δεν κινδυνεύουν μόνο οι κάτοικοι των πληγεισών περιοχών, αλλά και άνθρωποι εκατοντάδες χιλιόμετρα μακριά, αφού με τους δυνατούς ανέμους ο καπνός από τις φωτιές μπορεί να καλύψει τεράστιες αποστάσεις.

«Πολλοί άνθρωποι παρουσιάζουν ερεθισμό και φλεγμονή στα μάτια τους από τις φωτιές. Αυτό είναι ακόμα πιθανότερο να συμβεί σε όσους ήδη πάσχουν από οφθαλμικές διαταραχές όπως η ξηροφθαλμία, η βλεφαρίτιδα ή η αλλεργική επιπεφυκίτιδα», επισημαίνει ο δρ Κανελλόπουλος. «Ο ερεθισμός και η φλεγμονή από τον καπνό μπορεί να προκαλέσουν αίσθημα καύσου (κάψιμο) και “τσιμπήματα” στα μάτια, κοκκίνισμα και αυξημένη παραγωγή δακρύων (δακρύρροια). Οι πάσχοντες μπορεί επίσης να έχουν αίσθηση ξένου σώματος στα μάτια τους, ξηρότητα και κνησμό (φαγούρα)».

Ειδικά στις περιοχές με πυκνό καπνό, μερικοί ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν αλλαγές στην όρασή τους (π.χ. θόλωμα), ερεθισμό του επιπεφυκότα ή -σπανιότερα- σοβαρή ξηροφθαλμία που προκαλεί βλάβη στην επιφάνεια του κερατοειδούς χιτώνα και επηρεάζει την οπτική οξύτητα. 

Επιπλέον, σε περίπτωση εκτεταμένης έκθεσης σε καπνό από δασικές πυρκαγιές, μπορεί να προκληθεί έντονη φλεγμονή του επιπεφυκότα που ευνοεί τη δημιουργία ουλών. Οι ουλές αυτές μπορεί να οδηγήσουν σε μία κατάσταση που λέγεται τριχίαση, κατά την οποία οι βλεφαρίδες αναπτύσσονται ανάποδα (προς τον οφθαλμικό βολβό), αγγίζοντας συνέχεια και ερεθίζοντας τον επιπεφυκότα ή τον κερατοειδή χιτώνα.

Όταν εξάλλου ο καπνός από τις φωτιές έχει υψηλή συγκέντρωση σε μικροσκοπικά αιωρούμενα σωματίδια, μπορεί να μειωθεί η όραση επειδή προκαλούν σοβαρό ερεθισμό στα μάτια. Τα σωματίδια αυτά μπορεί να τους προκαλέσουν και αλλεργική αντίδραση. 

Ο καπνός από τις φωτιές μπορεί να δημιουργήσει σοβαρά ενοχλήματα και στους χρήστες φακών επαφής, γιατί μπορεί να «παγιδευτεί» ανάμεσα στους φακούς και στα μάτια, προκαλώντας φλεγμονή και πόνο.

«Ευτυχώς οι επιπτώσεις που έχει στα μάτια ο καπνός από τις δασικές πυρκαγιές φαίνεται ότι είναι παροδικές. Ωστόσο δεν γνωρίζουμε αν η επαναλαμβανόμενη έκθεση στον καπνό, την οποία βιώνουμε τα τελευταία χρόνια, θα έχει μακροπρόθεσμες συνέπειες», τονίζει ο καθηγητής. «Ξέρουμε πως όσοι ζουν σε περιοχές με σοβαρό επίπεδο ατμοσφαιρικής ρύπανσης έχουν σημαντικά αυξημένη πιθανότητα να εκδηλώσουν ξηροφθαλμία και μακροπρόθεσμα σοβαρές παθήσεις, όπως το γλαύκωμα και η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Τα δεδομένα αυτά όμως προέρχονται από μελέτες για τους ατμοσφαιρικούς ρύπους από πηγές όπως η καύση ορυκτών καυσίμων και οι βιομηχανικές διεργασίες. Χρειάζονται ειδικές έρευνες για να δούμε αν και τι είδους μακροπρόθεσμες συνέπειες έχει η έκθεση των ματιών σε αερομεταφερόμενους τοξικούς ρύπους από τις φωτιές στα δάση».

Αυτό όμως δεν σημαίνει πως είμαστε απροστάτευτοι απέναντι στους πιθανούς κινδύνους. Για να προστατευθούμε όταν στην ατμόσφαιρα υπάρχει καπνός από φωτιά σε δάσος, το πρώτο που πρέπει να κάνουμε είναι να μπούμε σε εσωτερικό χώρο, με κλεισμένες πόρτες και παράθυρα. Αν έχετε κλιματισμό με φίλτρο αέρα ΗΕΡΑ, μπορείτε να τον χρησιμοποιήσετε για να ανανεώνετε τον αέρα στο σπίτι σας χωρίς τα σωματίδια του καπνού.

Αν έχετε προϋπάρχουσες παθήσεις της οφθαλμικής επιφάνειας (π.χ. ξηροφθαλμία, επιπεφυκίτιδα) μην βγείτε καθόλου έξω. Για να προστατεύσετε και να ανακουφίσετε τα μάτια σας να χρησιμοποιείτε τεχνητά δάκρυα. Οι πάσχοντες από οφθαλμικές παθήσεις που ήδη τα χρησιμοποιούν, ίσως πρέπει να αυξήσουν την εφαρμογή τους (έως και διπλάσια από το συνηθισμένο) έως ότου καθαρίσει η ατμόσφαιρα από τον καπνό. 

Αν είναι απαραίτητο να κυκλοφορήσετε σε υπαίθριο χώρο, φορέστε τουλάχιστον γυαλιά που καλύπτουν καλά το πρόσωπό σας, ώστε να μειωθεί τουλάχιστον η ροή του αέρα που θα μπαίνει στα μάτια σας.

Αν, τέλος, φοράτε φακούς επαφής «βεβαιωθείτε ότι τηρείτε σχολαστικά τους κανόνες υγιεινής και αντικατάστασης. Αν όμως οι φωτιές συνεχίζονται, ίσως χρειαστεί για ένα διάστημα να κυκλοφορήσετε με τα διορθωτικά γυαλιά σας», καταλήγει ο δρ Κανελλόπουλος.

Πηγή: e-farmako.gr

Υπάρχει γονίδιο που ίσως επηρεάζει βιολογικό μας ρολόι και σχετίζεται με την ανάπτυξη αυτιστικών διαταραχών

Πρόσφατη έρευνα που δημοσιεύθηκε στο έγκριτο περιοδικό Molecular Psychiatry, από ομάδα επιστημόνων από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Μινεσότα και του Πανεπιστημίου του Τέξας, Σαν Αντόνιο, καθώς και το Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Ερευνών (ΙΒΕ) του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ), αποκαλύπτει ότι ένα γονίδιο που παίζει κεντρικό ρόλο στη ρύθμιση του κιρκάδιου ή βιολογικού ρολογιού μπορεί να σχετίζεται με την ανάπτυξη διαταραχής αυτιστικού φάσματος.

Η νευροαναπτυξιακή διαταραχή αυτιστικού φάσματος ή ΔΑΦ χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα συμπεριφορικών αλλαγών, που αφορούν κοινωνικές δεξιότητες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, την ομιλία και τη μη λεκτική επικοινωνία. Σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών, η ΔΑΦ επηρεάζει 1 στα 44 παιδιά στις Η.Π.Α.

Περίπου το 50-80% των παιδιών με ΔΑΦ παρουσιάζουν προβλήματα ύπνου, ενώ για τον γενικό πληθυσμό το ποσοστό είναι λιγότερο από 30%. Τα αίτια των προβλημάτων ύπνου στη ΔΑΦ δεν είναι απόλυτα ξεκάθαρα, αλλά η δυσλειτουργία του εσωτερικού μας ρολογιού θα μπορούσε να είναι η αιτία.

«Έχει από καιρό αναγνωριστεί ότι η λειτουργία του εσωτερικού μας ρολογιού διαταράσσεται συχνά σε ασθενείς με αυτισμό, και αυτοί οι ασθενείς συχνά παρουσιάζουν διάφορα προβλήματα ύπνου», ανέφερε ο δρ. Ruifeng Cao, επίκουρος καθηγητής νευροεπιστημών στην Ιατρική Σχολή στο Πανεπιστήμιο της Μινεσότα. «Αλλά δεν είναι ακόμα γνωστό εάν ο αυτισμός μπορεί να προκληθεί άμεσα από τη διαταραχή γονιδίου του κιρκάδιου ρυθμού».

Η μελέτη αυτή διαπίστωσε ότι η διαταραχή ενός σημαντικού γονιδίου που ρυθμίζει τον κιρκάδιο ρυθμό, σε προκλινικά μοντέλα, μπορεί να οδηγήσει σε φαινότυπους που μοιάζουν με αυτισμό.

Συγκεκριμένα, η απαλοιφή του γονιδίου Bmal 1 μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αλλαγές στην κοινωνικότητα, την επικοινωνία αλλά και τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.

Τα μοντέλα παρουσίασαν επίσης βλάβες στην παρεγκεφαλίδα τους ή «παρεγκεφαλιδική αταξία». Η ερευνητική ομάδα μελέτησε περαιτέρω τις παθολογικές αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα και βρήκε μια σειρά από κυτταρικές και μοριακές αλλαγές που υποδηλώνουν νευροαναπτυξιακά ελλείμματα.

«Η διαταραχή του γονιδίου αυτού θα μπορούσε να συνιστά έναν μηχανισμό που κρύβεται πίσω από πολλές μορφές αυτισμού και πιθανότατα και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, και αυτή η ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο για περαιτέρω συναρπαστική έρευνα», δήλωσε ο δρ. Χρήστος Γκόγκας, κύριος ερευνητής Νευροβιολογίας στο Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Ερευνών (ΙΒΕ) του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ).

Η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει να συνεχίσει να μελετά άλλα γονίδια του κιρκάδιου ρυθμού που βρίσκονται μεταλλαγμένα στη ΔΑΦ. Πιο συγκεκριμένα, συνιστούν την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών στρατηγικών με βάση τα ευρήματά τους.

Η μελέτη αυτή υποστηρίζεται από επιχορηγήσεις του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και του Winston and Maxine Wallin Neuroscience Discovery Fund.

Η ερευνητική ομάδα αποτελείται από τους καθηγητές Harry Orr, Alfonso Araque, Paulo Kofuji, και Jonathan Jonathan Gewirtz (τώρα στο Πανεπιστήμιο της Αριζόνα) από το Πανεπιστήμιο της Μινεσότα, καθώς επίσης και από τον καθ. Victor Jin από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Τέξας, Σαν Αντόνιο, και την δρ. Κλεάνθη Χαλκιαδάκη και τον δρ. Χρήστο Γκόγκα του Ινστιτούτου Βιοϊατρικών Ερευνών του ΙΤΕ, στην Ελλάδα.

Πηγή: FemaleG

Ο ΠΟΥ διευρύνει την πρόσβαση σε φάρμακα που σώζουν ζωές για ασθενείς με θαλασσαιμία

Σε αναθεώρηση των καταλόγων με τα βασικά φάρμακα (EML) που όλα τα κράτη πρέπει να παρέχουν στους ενήλικες και τους ανήλικους πολίτες τους προχώρησε ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, οι οποίοι περιλαμβάνουν πλέον και τα τρία φάρμακα αποσιδήρωσης που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ασθενών με θαλασσαιμία. Η απόφαση αυτή σηματοδοτεί ένα σημαντικό ορόσημο στην παγκόσμια προσπάθεια για τη βελτίωση της πρόσβασης σε κρίσιμες φαρμακολογικές εναλλακτικές λύσεις για την αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης αυτής.

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος που απαιτεί δια βίου διαχείριση, συμπεριλαμβανομένης της τακτικής θεραπείας αποσιδήρωσης για την πρόληψη της υπερφόρτωσης σιδήρου, μιας δυνητικά απειλητικής για τη ζωή επιπλοκής.

Μέχρι πρόσφατα, ο ΠΟΥ συνιστούσε στους καταλόγους βασικών φαρμάκων μόνο τη δραστική ουσία δεφεροξαμίνη για την αντιμετώπιση της χρόνιας υπερφόρτωσης σιδήρου, περιορίζοντας την πρόσβαση των ασθενών σε άλλες βασικές θεραπευτικές επιλογές.

Ωστόσο, από το 2019, η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ) κατέβαλε σθεναρές προσπάθειες για τη συμπερίληψη και δύο άλλων εγκεκριμένων θεραπευτικών σκευασμάτων αποσιδήρωσης στους σχετικούς καταλόγους, της δεφεριπρόνης και της δεφερασιρόξης, αναγνωρίζοντας τη σημασία της παροχής πρόσβασης των ιατρών και των ασθενών παγκοσμίως σε ένα ολοκληρωμένο φάσμα εναλλακτικών λύσεων.

Η ΔΟΘ χαιρετίζει την απόφαση του ΠΟΥ, με τον οποίο διατηρεί επίσημες σχέσεις από το 1996, να εντάξει στους καταλόγους βασικών φαρμάκων τα πιο πάνω φάρμακα,  καθώς η συμπερίληψη τους είναι άμεσο αποτέλεσμα της συλλογικής προσπάθειας και της συνεργασίας μεταξύ της Ομοσπονδίας και του Οργανισμού. Η συγκεκριμένη εξέλιξη αναμένεται να έχει άμεσο θετικό αντίκτυπο, βελτιώνοντας το πρότυπο περίθαλψης για τη διαχείριση της θαλασσαιμίας παγκοσμίως και δίνοντας ελπίδα σε εκατομμύρια άτομα που ζουν με αυτή τη δύσκολη πάθηση, ιδιαίτερα σε χώρες χαμηλού και μέσου εισοδήματος, όπου η πρόσβαση των ατόμων με θαλασσαιμία ακόμη και σε βασική ιατρική φροντίδα αποτελεί συχνά πρόκληση.

Η Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου, Εκτελεστική Διευθύντρια της ΔΟΘ, εξέφρασε την ευγνωμοσύνη της προς τον ΠΟΥ για τη συνεκτίμηση των συστάσεών της Ομοσπονδίας. «Η απόφαση αυτή ευθυγραμμίζεται με το όραμά μας για την εξασφάλιση ισότιμης πρόσβασης σε βασικά φάρμακα για όλα τα άτομα που πάσχουν από θαλασσαιμία», δήλωσε. «Τώρα, οι γιατροί σε όλο τον κόσμο μπορούν να συνταγογραφούν με σιγουριά τους καταλληλότερους χηλικούς παράγοντες σιδήρου με βάση τις ειδικές ανάγκες των ασθενών τους, βελτιστοποιώντας τα αποτελέσματα της θεραπείας τους

Για περισσότερα από 40 χρόνια, οι χώρες σε όλο τον κόσμο βασίζονται στους καταλόγους βασικών φαρμάκων του ΠΟΥ, οι οποίοι αναθεωρούνται ανά διετία, για την ανάπτυξη και την επικαιροποίηση των εθνικών φαρμακευτικών καταλόγων, καθώς αποτελούν τεκμηριωμένους οδηγούς για τα πιο σημαντικά φάρμακα που ικανοποιούν τις πρωταρχικές υγειονομικές ανάγκες ενός πληθυσμού για κάθε σύστημα Υγείας του πλανήτη.

Οι εκδόσεις του 2023 περιλαμβάνουν επίσης βασικά νέα φάρμακα για τη θεραπεία της σκλήρυνσης κατά πλάκας, του καρκίνου, των μολυσματικών ασθενειών και των καρδιαγγειακών παθήσεων, μεταξύ άλλων.

Mε την καταστατική της έδρα στην Κύπρο από το 1986 και παρουσία σε περισσότερες από 62 χώρες παγκοσμίως, η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας παραμένει αφοσιωμένη στην προώθηση της έρευνας, την ευαισθητοποίηση και την προώθηση της παγκόσμιας συνεργασίας προς όφελος των ατόμων που πάσχουν από θαλασσαιμία και λοιπές αιμοσφαιρινοπάθειες. Αυτό το σημαντικό επίτευγμα αποτελεί απόδειξη των αδιάκοπων προσπαθειών των επαγγελματιών υγείας, των ομάδων υπεράσπισης των ασθενών και της ιατρικής κοινότητας στο σύνολό της.

Πηγή: nomisma

Σημαντικό επίτευγμα: Βρήκαν τρόπο να ξαναπρογραμματίζουν τα κύτταρα του μυελού των οστών

Πως συνέβαλλε στην εξέλιξη η τεχνολογία mRNA. Ποιες παθήσεις θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν με την τεχνική.

Επιστήμονες από τις ΗΠΑ ανακοίνωσαν πως ανέπτυξαν μία μέθοδο με την οποία επαναπρογραμματίζουν τα κύτταρα του μυελού των οστών απ’ ευθείας μέσα στο σώμα.

Αν η τεχνική αυτή αποδειχθεί εξίσου επιτυχημένη στην κλινική πρακτική, μπορεί να αντικαταστήσει στο μέλλον τις μεταμοσχεύσεις αιμοποιητικών κυττάρων. Αυτές γίνονται σε ασθενείς με αιματολογικές παθήσεις (π.χ. λευχαιμία), αφού προηγηθεί εντατική χημειοθεραπεία.

Μπορεί επίσης να οδηγήσει στη θεραπεία ανίατων έως σήμερα ασθενειών, όπως οι αιμοσφαιρινοπάθειες (π.χ. δρεπανοκυτταρική αναιμία).

Η μέθοδος βασίζεται στην διοχέτευση του mRNA απ’ ευθείας στα βλαστικά κύτταρα ενός ασθενούς. Αυτό επιτυγχάνεται με μία τεχνική παρόμοια με αυτήν που αναπτύχθηκε για τα εμβόλια του κορωνοϊού.

Όταν το mRNA βρεθεί στα κύτταρα-στόχους, διορθώνει τις γενετικές μεταλλάξεις που ευθύνονται για την εκάστοτε πάθηση. Έτσι ο μυελός των οστών του ασθενούς αρχίζει να παράγει υγιή κύτταρα.

Οι επιστήμονες από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφεια (CHOP) που ανέπτυξαν τη μέθοδο την εφήρμοσαν με επιτυχία σε πειραματόζωα και σε κυτταρικές σειρές στο εργαστήριο.

Διόρθωσαν γενετική μετάλλαξη

Τα νέα ευρήματα δημοσιεύονται στην επιστημονική επιθεώρηση Science. Όπως εξηγούν οι ερευνητές δοκίμασαν την τεχνική τους στον μυελό των οστών ζώντων ποντικιών και σε αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα από τέσσερις ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο.

Στα ανθρώπινα δείγματα, η μέθοδος διόρθωσε τη γενετική μετάλλαξη, που κάνει ένα ποσοστό των αιμοσφαιρίων των πασχόντων να έχουν σχήμα δρεπάνου. Το φυσιολογικό σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ωοειδές.

Το εύρημα αυτό υποδηλώνει πως μπορεί να είναι εφικτή η γονιδιακή επεξεργασία του μυελού των οστών δίχως την συνήθη διαδικασία που χρησιμοποιείται σήμερα.

Η συνήθης διαδικασία συνίσταται στην εξεύρεση συμβατού δότη και λήψη αιμοποιητικών κυττάρων από αυτόν. Τα κύτταρα εγχέονται στον ασθενή, ο οποίος για αρκετό καιρό λαμβάνει φάρμακα για να μην τα απορρίψει ο οργανισμός του.

Πρακτική σημασία

Τα νέα ευρήματα  θα μπορούσαν να μεταμορφώσουν τις γενετικές θεραπείες, δήλωσε η επικεφαλής ερευνήτρια Dr. Laura Breda, επίκουρη καθηγήτρια Αιματολογίας στο CHOP.

Θα μπορούσαν λ.χ. να οδηγήσουν σε ίαση αιματολογικών και μη-αιματολογικών ασθενειών που προκαλούνται από μεμονωμένες γενετικές μεταλλάξεις, όπως:

  • Οι αιμοσφαιρινοπάθειες (π.χ. δρεπανοκυταρική αναιμία, θαλασσαιμία)
  • Οι συγγενείς αναιμίες ή θρομβοκυτταροπενίες
  • Οι ανοσοανεπάρκειες
  • Η κυστική ίνωση
  • Διάφορες μεταβολικές διαταραχές
  • Οι μυοπάθειες

«Όλες αυτές οι παθήσεις θα μπορούσαν να αντιμετωπίζονται με μία απλή, ενδοφλέβια έγχυση στοχευμένων γονιδιακών φαρμάκων», είπε. Ωστόσο, αυτό δεν θα συμβεί στο εγγύς μέλλον, έσπευσε να διευκρινίσει. Απαιτούνται πολλές ακόμα έρευνες έως ότου δοκιμαστεί η μέθοδος σε ανθρώπους, τόνισε.

Πηγή: iatropedia

Η όραση ενός αγοριού αποκαταστάθηκε με σταγόνες γονιδιακής θεραπείας

Ο Δρ Αλφόνσο Σαμπατέρ (Dr. Alfonso Sabater) ανέσυρε δύο φωτογραφίες των ματιών του Αντόνιο Βέντο Καρβαχάλ (Antonio Vento Carvajal). Η μία έδειχνε θολές ουλές που κάλυπταν και τους δύο βολβούς των ματιών. Η άλλη, η οποία ελήφθη μετά από μήνες γονιδιακής θεραπείας που χορηγήθηκε με σταγόνες, δεν αποκάλυπτε ουλές σε κανένα από τα δύο μάτια.

Ο Αντόνιο, ο οποίος ήταν νομικά τυφλός για μεγάλο διάστημα των 14 ετών του, μπορεί να δει ξανά.

Ο έφηβος γεννήθηκε με πομφολυγώδη επιδερμόλυση (dystrophic epidermolysis bullosa), μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο το σώμα και στα μάτια. Αλλά, το δέρμα του βελτιώθηκε όταν εντάχθηκε σε μια κλινική δοκιμή για την πρώτη στον Κόσμο τοπική γονιδιακή θεραπεία. Αυτό έδωσε στον Δρα Σαμπατέρ μια ιδέα: Τι θα γινόταν αν μπορούσε να προσαρμοστεί για τα μάτια του Αντόνιο;

Αυτή η διαπίστωση όχι μόνο βοήθησε τον Αντόνιο, αλλά άνοιξε επίσης την πόρτα σε παρόμοιες θεραπείες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να θεραπεύσουν εκατομμύρια ανθρώπους με άλλες οφθαλμικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων των κοινών παθήσεων.

Η μητέρα του Αντόνιο, Γιούνι Κρβαχάλ, δάκρυσε σκεπτόμενη τι έκανε ο Σαμπατέρ για τον γιο της.

«Ηταν εκεί σε όλα», είπε στα Ισπανικά στο «Associated Press», κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης στο Bascom Palmer Eye Institute του University of Miami Health System. «Δεν είναι μόνο ένας καλός γιατρός, αλλά και ένας τόσο καλός άνθρωπος και μας έδωσε ελπίδα. Δεν τα παράτησε ποτέ».

Η οικογένεια ήρθε στις ΗΠΑ από την Κούβα το 2012 με ειδική βίζα που επέτρεψε στον Αντόνιο να λάβει θεραπεία για την πάθησή του, η οποία πλήττει περίπου 3.000 άτομα παγκοσμίως. Υποβλήθηκε σε χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ουλώδους ιστού από τα μάτια του, αλλά αυτός ξαναβγήκε. Η όραση του Αντόνιο χειροτέρευε συνεχώς και τελικά επιδεινώθηκε τόσο πολύ που δεν αισθανόταν ασφαλής όταν περπατούσε.

Ο Σαμπατέρ δεν είχε απαντήσεις και προσπάθησε να καθησυχάσει το αγόρι: «Θα βρω μια λύση. Απλά χρειάζομαι λίγο χρόνο. Το δουλεύω».

«Ναι, ξέρω ότι θα τα καταφέρεις», θυμάται ο Σαμπατέρ τον Αντόνιο να λέει. «Αυτό μου έδωσε την ενέργεια να συνεχίσω».

Κάποια στιγμή, η Καρβαχάλ είπε στον Σαμπατέρ για το πειραματικό τζελ γονιδιακής θεραπείας για τις δερματικές παθήσεις του Αντόνιο. Επικοινώνησε με τη φαρμακοβιομηχανία Krystal Biotech για να δει αν θα μπορούσε να αναπροσαρμοστεί για τα μάτια του αγοριού.

Ο Σούμα Κρίσναν (Suma Krishnan), συνιδρυτής και πρόεδρος έρευνας και ανάπτυξης της εταιρείας με έδρα το Πίτσμπουργκ, δήλωσε ότι η ιδέα είχε νόημα και «δεν βλάπτει να τη δοκιμάσουμε».

Η πάθηση του Αντόνιο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που συμβάλλει στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο 7, η οποία συγκρατεί τόσο το δέρμα όσο και τον κερατοειδή. Η θεραπεία, που ονομάζεται Vyjuvek, χρησιμοποιεί έναν αδρανοποιημένο ιό του απλού έρπητα για να παραδώσει λειτουργικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Οι σταγόνες για τα μάτια χρησιμοποιούν το ίδιο υγρό με την έκδοση για το δέρμα, απλώς χωρίς το πρόσθετο τζελ.

Μετά από δύο χρόνια, στα οποία περιλαμβάνονταν και δοκιμές του φαρμάκου σε ποντίκια, η ομάδα έλαβε έγκριση «συμπονετικής χρήσης» από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων και άδεια από τις επιτροπές ελέγχου του Πανεπιστημίου και του Νοσοκομείου. Τον περασμένο Αύγουστο, ο Αντόνιο υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση στο δεξί του μάτι, μετά την οποία ο Σαμπατέρ άρχισε να του παρέχει τα κολλύρια.

Ο Κρίσναν είπε ότι ήταν προσεκτικοί, παρακολουθώντας συχνά για να δουν ότι ήταν ασφαλές.

Το μάτι του Αντόνιο ανάρρωσε από την επέμβαση, οι ουλές δεν επέστρεψαν και υπήρχε σημαντική βελτίωση κάθε μήνα, δήλωσε ο Σαμπατέρ. Οι γιατροί μέτρησαν πρόσφατα την όραση στο δεξί μάτι του Αντόνιο σε σχεδόν τέλεια 20/25.

Πηγ: ΕΘΝΙΚΟΣ ΚΥΡΗΞ

Ήλιος και όραση: Μια «επικίνδυνη» σχέση – Έτσι θα προστατέψετε τα μάτια σας από την υπεριώδη ακτινοβολία

Ο δρ Αναστάσιος-Ι. Κανελλόπουλος, Χειρουργός – Οφθαλμίατρος αναφέρει μεταξύ άλλων τι πρέπει να κάνετε για να προστατέψετε τα μάτια σας από την υπεριώδη ακτινοβολία.

Αν και οι περισσότεροι από εμάς γνωρίζουμε ότι πρέπει να προστατεύουμε το δέρμα μας από τον ήλιο, ξεχνάμε ότι εξίσου σημαντική είναι και η προστασία των ματιών από την υπεριώδη ακτινοβολία, ειδικά τώρα το καλοκαίρι.

«Τα σωστά γυαλιά ηλίου είναι απαραίτητα σε μικρούς και μεγάλους καθώς προστατεύουν σημαντικά όχι μόνο τα μάτια αλλά και την περιοχή γύρω από αυτά.

Υπάρχουν τρεις τύποι υπεριώδους ακτινοβολίαςοι UVA, UVB και UVC.

Η UVC απορροφάται από τη στοιβάδα του όζοντος και δεν συνιστά απειλή για την όραση (ή για το δέρμα).

Η UVA και η UVB, όμως, έχουν βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες συνέπειες στα μάτια και την όραση», αναφέρει ο δρ Αναστάσιος-Ι. Κανελλόπουλος, MD, Χειρουργός – Οφθαλμίατρος, ιδρυτής και επιστημονικός διευθυντής του LaserVision, καθηγητής Οφθαλμολογίας του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης.

Ηλιακό έγκαυμα ματιών

«Όταν τα μάτια εκτεθούν σε μεγάλες ποσότητες της UV για μικρό χρονικό διάστημα, μπορεί να αναπτυχθεί φωτοκερατίτιδα, μία κατάσταση που θα μπορούσε να χαρακτηριστεί ως το ηλιακό έγκαυμα των ματιών. Προκαλεί κοκκίνισμα και αίσθηση ότι στο εσωτερικό των ματιών έχει μπει ξένο σώμα ή κόκκοι άμμου. Επίσης δημιουργεί μεγάλη ευαισθησία στο φως και δακρύρροια, ενώ συχνά συνοδεύεται και από έντονο πόνο στα μάτια.

Μάλιστα η φωτοκερατίτιδα είναι η αιτία που χάνουν την όρασή τους όσοι μένουν για μεγάλα χρονικά διαστήματα στα χιόνια δίχως γυαλιά ηλίου.

Γενικότερα όσο περισσότερο διαρκεί η έκθεση των ματιών στην ηλιακή ακτινοβολία, τόσο αυξάνεται η πιθανότητα να αναπτυχθεί σοβαρή βλάβη τόσο στους επιφανειακούς ιστούς του ματιού (κυρίως στον κερατοειδή χιτώνα και τον κρυσταλλοειδή φακό), όσο και σε εκείνους που βρίσκονται βαθιά μέσα στα μάτια, όπως ο αμφιβληστροειδής χιτώνας», επισημαίνει ο καθηγητής.

Οι βλάβες αυτές μακροπρόθεσμα μπορεί να εκδηλωθούν με τη μορφή σοβαρών παθήσεων, όπως ο καταρράκτης, η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας και ο καρκίνος στα βλέφαρα ή στο εσωτερικό του ματιού (μελάνωμα αμφιβληστροειδούς).

«Επειδή ωστόσο δεν ξέρουμε πόση ακριβώς έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία απαιτείται για να προκληθούν βλάβες στα μάτια, γι’ αυτό και συνιστάται σε μικρούς και μεγάλους να μην βγαίνουν ποτέ στον ήλιο δίχως καλής ποιότητας γυαλιά ηλίου και καπέλο με φαρδύ γείσο», τονίζει ο δρ Κανελλόπουλος.

Επαρκής προστασία των ματιών από την UVA και UVB ακτινοβολία

Τα γυαλιά ηλίου για επαρκή προστασία πρέπει να δεσμεύουν το 99-100% της UVA και της UVB, να απωθούν το 75-90% του ορατού φωτός, να έχουν φακούς με ομοιογενές χρώμα δίχως ατέλειες, και να έχουν κατά προτίμηση γκριζωπούς φακούς για να επιτρέπουν καλή αναγνώριση των χρωμάτων γύρω μας.

«Είναι σημαντικό τα γυαλιά να καλύπτουν τα μάτια και από τα πλάγια καθώς η ηλιακή ακτινοβολία αντανακλάται στις λείες επιφάνειες, επομένως φθάνει και υπό γωνία στα μάτια.

Έρευνες έχουν δείξει ότι το νερό αντανακλά έως το 100% της UV, η στεγνή άμμος και το τσιμέντο έως το 25%, ενώ ακόμα και το γρασίδι αντανακλά ένα μικρό ποσοστό. Όσοι συμμετέχουν σε δραστηριότητες ή σπορ που μπορεί να οδηγήσουν σε τραυματισμό των ματιών, χρειάζονται γυαλιά με φακούς από polycarbonate ή trivex, δύο συνθετικά υλικά που παρουσιάζουν μεγάλη αντοχή σε περίπτωση πρόσκρουσης.

Ποια άτονα ανήκουν στις ομάδες υψηλού κινδύνου

Ναι μεν η ηλιακή ακτινοβολία μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα στα μάτια κάθε ανθρώπου, υπάρχουν δε ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες που ανήκουν στις ομάδες υψηλού κινδύνου» τονίζει ο κ. Κανελλόπουλος, ο οποίος αναφέρεται στα προβλήματα και τους κίνδυνους που διατρέχουν τα άτομα αυτών των ομάδων, όπως:

  • «Τα μικρά παιδιά που εκτίθενται συχνά στον ήλιο περισσότερο απ’ όσο οι ενήλικες, καθώς παίζουν σε υπαίθριους χώρους. Η ετήσια έκθεση των παιδιών στην ηλιακή ακτινοβολία είναι τριπλάσια απ’ ό,τι των ενηλίκων. Όμως μόλις το 5% των ενηλίκων αναφέρουν ότι τα παιδιά τους φορούν πάντοτε γυαλιά ηλίου, ενώ το 15% παραδέχονται ότι δεν φοράνε στα παιδιά τους ούτε καν καπέλο. Τα παιδιά διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο οφθαλμοπάθειας εξαιτίας του ήλιου επειδή οι φακοί των ματιών τους είναι ανώριμοι και έτσι δεν φιλτράρουν αποτελεσματικά την UV, με συνέπεια να φθάνει σε υψηλά επίπεδα έως βαθιά μέσα στα μάτια τους.
  • Επίσης όσοι έχουν γαλάζια ή πράσινα ανοικτά μάτια και βγαίνουν στον ήλιο δίχως γυαλιά ηλίου και καπέλο, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσουν σπάνιες μορφές καρκίνου στα μάτια, όπως το μελάνωμα στην ίριδα ή στον ραγοειδή χιτώνα του ματιού.
  • Τα άτομα που έχουν υποβληθεί σε επέμβαση καταρράκτη, καθώς αφαιρείται ο θολωμένος φυσικός φακός του ματιού και αντικαθίσταται από τεχνητό φακό. Έτσι το μάτι είναι περισσότερο εκτεθειμένο στην υπεριώδη ακτινοβολία του ηλίου, ιδιαίτερα αν ο τεχνητός φακός που έχει τοποθετηθεί είναι παλαιού τύπου (οι νεότεροι φακοί είναι πιο απορροφητικοί). Όσοι λοιπόν έχουν κάνει εγχείρηση για καταρράκτη δεν πρέπει να βγαίνουν στον ήλιο χωρίς γυαλιά ηλίου και καπέλο με φαρδύ γείσο.
  • Επίσης ασθενείς που λαμβάνουν φάρμακα τα οποία αυξάνουν την φωτοευαισθησία, μπορεί να καταστήσουν και τα μάτια ευαίσθητα σε αυτόν που τα παίρνει. Σε αυτή την κατηγορία φαρμακων, ανήκουν ορισμένα αντιβιοτικά (φθοροκινολόνες, τετρακυκλίνες), αντισυλληπτικά και φάρμακα με οιστρογόνα που λαμβάνονται από το στόμα, τα ψωραλένια (χρησιμοποιούνται για δερματοπάθειες όπως η ψωρίαση), ορισμένα διουρητικά και ηρεμιστικά κ.ά.

Αν παίρνετε συστηματικά φάρμακα για οποιονδήποτε λόγο, συζητήστε με τον οφθαλμίατρό σας το ενδεχόμενο να προκαλούν φωτοευαισθησία», καταλήγει ο δρ Κανελλόπουλος.

Πηγή: News4health