Category: Επιστημονικά

Πρόσφατη έρευνα που δημοσιεύθηκε στο έγκριτο περιοδικό Molecular Psychiatry, από ομάδα επιστημόνων από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Μινεσότα και του Πανεπιστημίου του Τέξας, Σαν Αντόνιο, καθώς και το Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Ερευνών (ΙΒΕ) του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ), αποκαλύπτει ότι ένα γονίδιο που παίζει κεντρικό ρόλο στη ρύθμιση του κιρκάδιου ή βιολογικού ρολογιού μπορεί να σχετίζεται με την ανάπτυξη διαταραχής αυτιστικού φάσματος.

Η νευροαναπτυξιακή διαταραχή αυτιστικού φάσματος ή ΔΑΦ χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα συμπεριφορικών αλλαγών, που αφορούν κοινωνικές δεξιότητες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, την ομιλία και τη μη λεκτική επικοινωνία. Σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών, η ΔΑΦ επηρεάζει 1 στα 44 παιδιά στις Η.Π.Α.

Περίπου το 50-80% των παιδιών με ΔΑΦ παρουσιάζουν προβλήματα ύπνου, ενώ για τον γενικό πληθυσμό το ποσοστό είναι λιγότερο από 30%. Τα αίτια των προβλημάτων ύπνου στη ΔΑΦ δεν είναι απόλυτα ξεκάθαρα, αλλά η δυσλειτουργία του εσωτερικού μας ρολογιού θα μπορούσε να είναι η αιτία.

«Έχει από καιρό αναγνωριστεί ότι η λειτουργία του εσωτερικού μας ρολογιού διαταράσσεται συχνά σε ασθενείς με αυτισμό, και αυτοί οι ασθενείς συχνά παρουσιάζουν διάφορα προβλήματα ύπνου», ανέφερε ο δρ. Ruifeng Cao, επίκουρος καθηγητής νευροεπιστημών στην Ιατρική Σχολή στο Πανεπιστήμιο της Μινεσότα. «Αλλά δεν είναι ακόμα γνωστό εάν ο αυτισμός μπορεί να προκληθεί άμεσα από τη διαταραχή γονιδίου του κιρκάδιου ρυθμού».

Η μελέτη αυτή διαπίστωσε ότι η διαταραχή ενός σημαντικού γονιδίου που ρυθμίζει τον κιρκάδιο ρυθμό, σε προκλινικά μοντέλα, μπορεί να οδηγήσει σε φαινότυπους που μοιάζουν με αυτισμό.

Συγκεκριμένα, η απαλοιφή του γονιδίου Bmal 1 μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αλλαγές στην κοινωνικότητα, την επικοινωνία αλλά και τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.

Τα μοντέλα παρουσίασαν επίσης βλάβες στην παρεγκεφαλίδα τους ή «παρεγκεφαλιδική αταξία». Η ερευνητική ομάδα μελέτησε περαιτέρω τις παθολογικές αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα και βρήκε μια σειρά από κυτταρικές και μοριακές αλλαγές που υποδηλώνουν νευροαναπτυξιακά ελλείμματα.

«Η διαταραχή του γονιδίου αυτού θα μπορούσε να συνιστά έναν μηχανισμό που κρύβεται πίσω από πολλές μορφές αυτισμού και πιθανότατα και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, και αυτή η ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο για περαιτέρω συναρπαστική έρευνα», δήλωσε ο δρ. Χρήστος Γκόγκας, κύριος ερευνητής Νευροβιολογίας στο Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Ερευνών (ΙΒΕ) του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ).

Η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει να συνεχίσει να μελετά άλλα γονίδια του κιρκάδιου ρυθμού που βρίσκονται μεταλλαγμένα στη ΔΑΦ. Πιο συγκεκριμένα, συνιστούν την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών στρατηγικών με βάση τα ευρήματά τους.

Η μελέτη αυτή υποστηρίζεται από επιχορηγήσεις του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και του Winston and Maxine Wallin Neuroscience Discovery Fund.

Η ερευνητική ομάδα αποτελείται από τους καθηγητές Harry Orr, Alfonso Araque, Paulo Kofuji, και Jonathan Jonathan Gewirtz (τώρα στο Πανεπιστήμιο της Αριζόνα) από το Πανεπιστήμιο της Μινεσότα, καθώς επίσης και από τον καθ. Victor Jin από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Τέξας, Σαν Αντόνιο, και την δρ. Κλεάνθη Χαλκιαδάκη και τον δρ. Χρήστο Γκόγκα του Ινστιτούτου Βιοϊατρικών Ερευνών του ΙΤΕ, στην Ελλάδα.

Πηγή: FemaleG

Πως συνέβαλλε στην εξέλιξη η τεχνολογία mRNA. Ποιες παθήσεις θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν με την τεχνική.

Επιστήμονες από τις ΗΠΑ ανακοίνωσαν πως ανέπτυξαν μία μέθοδο με την οποία επαναπρογραμματίζουν τα κύτταρα του μυελού των οστών απ’ ευθείας μέσα στο σώμα.

Αν η τεχνική αυτή αποδειχθεί εξίσου επιτυχημένη στην κλινική πρακτική, μπορεί να αντικαταστήσει στο μέλλον τις μεταμοσχεύσεις αιμοποιητικών κυττάρων. Αυτές γίνονται σε ασθενείς με αιματολογικές παθήσεις (π.χ. λευχαιμία), αφού προηγηθεί εντατική χημειοθεραπεία.

Μπορεί επίσης να οδηγήσει στη θεραπεία ανίατων έως σήμερα ασθενειών, όπως οι αιμοσφαιρινοπάθειες (π.χ. δρεπανοκυτταρική αναιμία).

Η μέθοδος βασίζεται στην διοχέτευση του mRNA απ’ ευθείας στα βλαστικά κύτταρα ενός ασθενούς. Αυτό επιτυγχάνεται με μία τεχνική παρόμοια με αυτήν που αναπτύχθηκε για τα εμβόλια του κορωνοϊού.

Όταν το mRNA βρεθεί στα κύτταρα-στόχους, διορθώνει τις γενετικές μεταλλάξεις που ευθύνονται για την εκάστοτε πάθηση. Έτσι ο μυελός των οστών του ασθενούς αρχίζει να παράγει υγιή κύτταρα.

Οι επιστήμονες από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφεια (CHOP) που ανέπτυξαν τη μέθοδο την εφήρμοσαν με επιτυχία σε πειραματόζωα και σε κυτταρικές σειρές στο εργαστήριο.

Διόρθωσαν γενετική μετάλλαξη

Τα νέα ευρήματα δημοσιεύονται στην επιστημονική επιθεώρηση Science. Όπως εξηγούν οι ερευνητές δοκίμασαν την τεχνική τους στον μυελό των οστών ζώντων ποντικιών και σε αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα από τέσσερις ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο.

Στα ανθρώπινα δείγματα, η μέθοδος διόρθωσε τη γενετική μετάλλαξη, που κάνει ένα ποσοστό των αιμοσφαιρίων των πασχόντων να έχουν σχήμα δρεπάνου. Το φυσιολογικό σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ωοειδές.

Το εύρημα αυτό υποδηλώνει πως μπορεί να είναι εφικτή η γονιδιακή επεξεργασία του μυελού των οστών δίχως την συνήθη διαδικασία που χρησιμοποιείται σήμερα.

Η συνήθης διαδικασία συνίσταται στην εξεύρεση συμβατού δότη και λήψη αιμοποιητικών κυττάρων από αυτόν. Τα κύτταρα εγχέονται στον ασθενή, ο οποίος για αρκετό καιρό λαμβάνει φάρμακα για να μην τα απορρίψει ο οργανισμός του.

Πρακτική σημασία

Τα νέα ευρήματα  θα μπορούσαν να μεταμορφώσουν τις γενετικές θεραπείες, δήλωσε η επικεφαλής ερευνήτρια Dr. Laura Breda, επίκουρη καθηγήτρια Αιματολογίας στο CHOP.

Θα μπορούσαν λ.χ. να οδηγήσουν σε ίαση αιματολογικών και μη-αιματολογικών ασθενειών που προκαλούνται από μεμονωμένες γενετικές μεταλλάξεις, όπως:

• Οι αιμοσφαιρινοπάθειες (π.χ. δρεπανοκυταρική αναιμία, θαλασσαιμία)
• Οι συγγενείς αναιμίες ή θρομβοκυτταροπενίες
• Οι ανοσοανεπάρκειες
• Η κυστική ίνωση
• Διάφορες μεταβολικές διαταραχές
• Οι μυοπάθειες

«Όλες αυτές οι παθήσεις θα μπορούσαν να αντιμετωπίζονται με μία απλή, ενδοφλέβια έγχυση στοχευμένων γονιδιακών φαρμάκων», είπε. Ωστόσο, αυτό δεν θα συμβεί στο εγγύς μέλλον, έσπευσε να διευκρινίσει. Απαιτούνται πολλές ακόμα έρευνες έως ότου δοκιμαστεί η μέθοδος σε ανθρώπους, τόνισε.

Πηγή: iatropedia

Ο Δρ Αλφόνσο Σαμπατέρ (Dr. Alfonso Sabater) ανέσυρε δύο φωτογραφίες των ματιών του Αντόνιο Βέντο Καρβαχάλ (Antonio Vento Carvajal). Η μία έδειχνε θολές ουλές που κάλυπταν και τους δύο βολβούς των ματιών. Η άλλη, η οποία ελήφθη μετά από μήνες γονιδιακής θεραπείας που χορηγήθηκε με σταγόνες, δεν αποκάλυπτε ουλές σε κανένα από τα δύο μάτια.

Ο Αντόνιο, ο οποίος ήταν νομικά τυφλός για μεγάλο διάστημα των 14 ετών του, μπορεί να δει ξανά.

Ο έφηβος γεννήθηκε με πομφολυγώδη επιδερμόλυση (dystrophic epidermolysis bullosa), μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο το σώμα και στα μάτια. Αλλά, το δέρμα του βελτιώθηκε όταν εντάχθηκε σε μια κλινική δοκιμή για την πρώτη στον Κόσμο τοπική γονιδιακή θεραπεία. Αυτό έδωσε στον Δρα Σαμπατέρ μια ιδέα: Τι θα γινόταν αν μπορούσε να προσαρμοστεί για τα μάτια του Αντόνιο;

Αυτή η διαπίστωση όχι μόνο βοήθησε τον Αντόνιο, αλλά άνοιξε επίσης την πόρτα σε παρόμοιες θεραπείες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να θεραπεύσουν εκατομμύρια ανθρώπους με άλλες οφθαλμικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων των κοινών παθήσεων.

Η μητέρα του Αντόνιο, Γιούνι Κρβαχάλ, δάκρυσε σκεπτόμενη τι έκανε ο Σαμπατέρ για τον γιο της.

«Ηταν εκεί σε όλα», είπε στα Ισπανικά στο «Associated Press», κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης στο Bascom Palmer Eye Institute του University of Miami Health System. «Δεν είναι μόνο ένας καλός γιατρός, αλλά και ένας τόσο καλός άνθρωπος και μας έδωσε ελπίδα. Δεν τα παράτησε ποτέ».

Η οικογένεια ήρθε στις ΗΠΑ από την Κούβα το 2012 με ειδική βίζα που επέτρεψε στον Αντόνιο να λάβει θεραπεία για την πάθησή του, η οποία πλήττει περίπου 3.000 άτομα παγκοσμίως. Υποβλήθηκε σε χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ουλώδους ιστού από τα μάτια του, αλλά αυτός ξαναβγήκε. Η όραση του Αντόνιο χειροτέρευε συνεχώς και τελικά επιδεινώθηκε τόσο πολύ που δεν αισθανόταν ασφαλής όταν περπατούσε.

Ο Σαμπατέρ δεν είχε απαντήσεις και προσπάθησε να καθησυχάσει το αγόρι: «Θα βρω μια λύση. Απλά χρειάζομαι λίγο χρόνο. Το δουλεύω».

«Ναι, ξέρω ότι θα τα καταφέρεις», θυμάται ο Σαμπατέρ τον Αντόνιο να λέει. «Αυτό μου έδωσε την ενέργεια να συνεχίσω».

Κάποια στιγμή, η Καρβαχάλ είπε στον Σαμπατέρ για το πειραματικό τζελ γονιδιακής θεραπείας για τις δερματικές παθήσεις του Αντόνιο. Επικοινώνησε με τη φαρμακοβιομηχανία Krystal Biotech για να δει αν θα μπορούσε να αναπροσαρμοστεί για τα μάτια του αγοριού.

Ο Σούμα Κρίσναν (Suma Krishnan), συνιδρυτής και πρόεδρος έρευνας και ανάπτυξης της εταιρείας με έδρα το Πίτσμπουργκ, δήλωσε ότι η ιδέα είχε νόημα και «δεν βλάπτει να τη δοκιμάσουμε».

Η πάθηση του Αντόνιο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που συμβάλλει στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο 7, η οποία συγκρατεί τόσο το δέρμα όσο και τον κερατοειδή. Η θεραπεία, που ονομάζεται Vyjuvek, χρησιμοποιεί έναν αδρανοποιημένο ιό του απλού έρπητα για να παραδώσει λειτουργικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Οι σταγόνες για τα μάτια χρησιμοποιούν το ίδιο υγρό με την έκδοση για το δέρμα, απλώς χωρίς το πρόσθετο τζελ.

Μετά από δύο χρόνια, στα οποία περιλαμβάνονταν και δοκιμές του φαρμάκου σε ποντίκια, η ομάδα έλαβε έγκριση «συμπονετικής χρήσης» από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων και άδεια από τις επιτροπές ελέγχου του Πανεπιστημίου και του Νοσοκομείου. Τον περασμένο Αύγουστο, ο Αντόνιο υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση στο δεξί του μάτι, μετά την οποία ο Σαμπατέρ άρχισε να του παρέχει τα κολλύρια.

Ο Κρίσναν είπε ότι ήταν προσεκτικοί, παρακολουθώντας συχνά για να δουν ότι ήταν ασφαλές.

Το μάτι του Αντόνιο ανάρρωσε από την επέμβαση, οι ουλές δεν επέστρεψαν και υπήρχε σημαντική βελτίωση κάθε μήνα, δήλωσε ο Σαμπατέρ. Οι γιατροί μέτρησαν πρόσφατα την όραση στο δεξί μάτι του Αντόνιο σε σχεδόν τέλεια 20/25.

Πηγ: ΕΘΝΙΚΟΣ ΚΥΡΗΞ