Eλπίδες για αναχαίτιση της μυοπάθειας Duchenne

Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD) είναι μια γενετική πάθηση που προοδευτικά προκαλεί εκφυλισμό των μυών σε όλο το σώμα με αδυναμία και αυξανόμενη αναπηρία. Είναι μια από τις πιο συχνές μορφές μυοπάθειας με ετήσια συχνότητα 1:3.500 γεννήσεις παγκοσμίως.

Επηρεάζει κυρίως αγόρια, λόγω του φυλοσύνδετου τρόπου που κληρονομείται. Tα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως από την ηλικία των 3-5 ετών ή ακόμα και νωρίτερα. Tα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, και συνήθως δεν νοσούν, μπορεί όμως να παρουσιάζουν μυϊκή αδυναμία και κούραση ή καρδιοπάθεια σε μεγαλύτερη ηλικία.

Η διαχείριση και αντιμετώπιση της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne απαιτεί τακτική και πολυθεματική φροντίδα από έμπειρους ιατρούς και παραϊατρικό προσωπικό με  πολλαπλές υποστηρικτικές παρεμβάσεις.  Όταν ένα αγόρι διαγνωστεί με DMD, είναι σημαντικό να αναζητηθεί ιατρική συμβουλή και να γίνουν οι απαραίτητοι έλεγχοι στα μέλη της οικογένειας που πιθανό να είναι φορείς ή που κινδυνεύουν να νοσήσουν. Φυσιοθεραπεία, σε συνδυασμό με ορθοτικά βοηθήματα και τροχοκαθίσματα, ορθοπεδικές επεμβάσεις όταν χρειάζεται, και συμπωματική φαρμακευτική αγωγή μπορεί να μειώσουν τις περιπλοκές της πάθησης, να βελτιώσουν τη λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής.

Καινοτόμες θεραπείες

Καινοτόμες θεραπείες αντιμετώπισης της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne έχουν εισαχθεί τα τελευταία χρόνια στην κλινική πρακτική και ακόμη περισσότερες βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο ή στα πρόθυρα κλινικών δοκιμών. Οι περισσότερες αποσκοπούν στην αύξηση της ποσότητας της δυστροφίνης στους μύες. Λόγω του μεγάλου μεγέθους του γονιδίου της δυστροφίνης, είναι δύσκολο να μεταφερθεί μέσω ιϊκών φορέων στο σώμα. Επομένως  η επιστήμονες επικεντρώνονται στην παραγωγή μιας μικρότερου μεγέθους δυστροφίνης, είτε μέσω αντικατάστασης ενός μίνι-γονιδίου DMD (gene replacement), είτε μέσω παρεμβολής στο επίπεδο mRNA για αποτροπή της πρόωρης καταστροφής της πρωτεΐνης λόγω συγκεκριμένων μεταλλάξεων πρόωρου τερματισμού (read-through for premature stop codons), ή με υπερπήδηση ασύμβατων εξονίων που προκύπτουν από διαγραφές ή διπλασιασμούς του DNA (exon skipping) ώστε να επιτευχθεί η παραγωγή μικρότερης δυστροφίνης.

Σε μια σημαντική εξέλιξη, τον περασμένο Ιούνιο, η ρυθμιστική Αρχή φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA), ενέκρινε προκαταρκτικά για πρώτη φορά σε επείγουσα φάση, μια νέα γονιδιακή θεραπεία για ασθενείς με DMD ηλικίας 4-5 ετών (Elevidys). Πρόκειται για μια ένα αδενο-σχετιζόμενο ιϊκό φορέα (Adeno-associated viral, AAV vector) o οποίος μετά από ενδοφλέβια χορήγηση μεταφέρει στα μυϊκά κύτταρα του σώματος το τεχνητό γονίδιο μιας μικρο-δυστροφίνης, η οποία αρχίζει να παράγεται και να αναλαμβάνει μέρος της λειτουργίας της δυστροφίνης μέσα στα μυϊκά κύτταρα.  Η μελέτη EMBARΚ, η οποία συνεχίζεται ακόμα σε 140 παιδιά με DMD έδειξε προκαταρκτικά παραγωγή της μικρο-δυστροφίνης και βελτίωση της κλινικής εικόνας ιδιαίτερα σε αυτή την ηλικιακή ομάδα των ασθενών. Τα αναμενόμενα τελικά αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής φάσης 3 θα βοηθήσουν στη τελική επιβεβαίωση και ίσως έγκριση του φαρμάκου.

Επιπρόσθετα από τη θεραπεία αυτή, στο παρόν στάδιο δοκιμάζονται και άλλες γονιδιακές θεραπείες για την DMD. Αυτές περιλαμβάνουν άλλες παραλλαγές της μινι-δυστροφίνης ή τη μεταφορά άλλων γονιδίων που μπορεί να σταθεροποιήσουν τα μυϊκά κύτταρα.  Νέες τεχνολογίες ματίσματος του γονιδίου, δηλαδή επεμβάσεις μεγάλης ακρίβειας για επιδιόρθωση γονιδιακών βλαβών (gene editing CRISPR/Cas9, Prime editing) βρίσκονται επίσης σε στάδιο ανάπτυξης σε πειραματικά προ κλινικά μοντέλα της DMD.  Όλες αυτές οι εξελίξεις δημιουργούν ελπίδες για μια καλύτερη πρόγνωση και πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης στο εγγύς μέλλον.

Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων στην Κύπρο

Στη χώρα μας, το Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων-κλινική μυϊκής δυστροφίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, (ΙΝΓΚ) πρωτοστατεί στη διάγνωση, αντιμετώπιση και στην πολυθεματική φροντίδα των ασθενών με DMD τα τελευταία 30 χρόνια.  Το Κέντρο ασχολείται με τη διάγνωση και θεραπεία παθήσεων όπως οι μυοπάθειες και μυϊκές δυστροφίες, η νόσος κινητικού νευρώνα, η μυασθένεια, και οι περιφερικές νευροπάθειες, ενώ υποστηρίζεται από μοναδικά στην Κύπρο εξειδικευμένα εργαστήρια ηλεκτρομυογραφήματος, νευροπαθολογίας, νευρογενετικής, βιοχημείας, και άλλα. Εφαρμόζει νέες και εξειδικευμένες θεραπείες σε εξωτερικούς και εσωτερικούς ασθενείς με βάση συγκεκριμένα πρωτόκολλα και προσφέρει πολυθεματική φροντίδα. Επίσης το κέντρο νευρομυικών παθήσεων τροφοδοτεί πρωτοποριακά ερευνητικά προγράμματα που αφορούν σε κλινική και βασική έρευνα, και παρέχει εκπαίδευση σε ιατρικό και παραϊατρικό προσωπικό.  Το  Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων έγινε αποδεκτό σαν συνδεόμενο μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για νευρομυϊκές παθήσεις (ERN-Neuromuscular) που εδρεύει στο Παρίσι και στο οποίο συμμετέχουν  κορυφαία ακαδημαϊκά ιδρύματα από όλη την Ευρώπη.

Στο ΙΝΓΚ προσφέρεται πολυθεματική φροντίδα σε ασθενείς με νευρομυϊκές παθήσεις, που αποτελείται από πνευμονολόγο, ορθοπεδικό, καρδιολόγο, ενδοκρινολόγο, γαστρεντερολόγο, διατροφολόγο και λογοπαθολόγο. Επίσης το Κέντρο υποστηρίζεται από υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής, ψυχολογικής στήριξης και κοινωνικής υπηρεσίας. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στην φυσιοθεραπεία με άρτια καταρτισμένο προσωπικό για ατομική και ομαδική θεραπεία για αντιμετώπιση κινητικών προβλημάτων.

Το Κέντρο διαθέτει όλα τα μέσα για πλήρη διάγνωση νευρομυϊκών παθήσεων. Το Εργαστήριο Ηλεκτρομυογραφίας προσφέρει εξειδικευμένες ηλεκτροδιαγνωστικές εξετάσεις για εντοπισμό και χαρακτηρισμό δυσλειτουργίας στο νευρομυϊκό σύστημα. Το  Εργαστήριο Νευροπαθολογίας προσφέρει εξειδικευμένες διαγνωστικές υπηρεσίες που αφορούν βιοψίες μυός και νεύρου για ακριβή διάγνωση νευρομυϊκών παθήσεων όπως η μυϊκή δυστροφία, χρησιμοποιώντας ένα ευρύ φάσμα ιστολογικών και ανοσοκυτταρολογικών τεχνικών με τις οποίες μπορούν να αξιολογηθούν η μοριακή δομή και διάφορες μεταβολικές λειτουργίες των μυών.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Το Τμήμα Νευρογενετικής στο ΙΝΓΚ συνεργάζεται στενά με το Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων παρέχοντας μεγάλο φάσμα γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων για τη πλειονότητα των παθήσεων που παρακολουθούνται στο Κέντρο. Το Τμήμα προσφέρει γενετική εξέταση DNA ασθενών, μελέτες σε οικογένειες, καθώς και δυνατότητα αλληλούχισης νέας γενιάς για διαγνωστικές και ερευνητικές εφαρμογές. Το Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής του ΙΝΓΚ προσφέρει εξειδικευμένες εργαστηριακές εξετάσεις σε δείγματα αίματος και μυός για διάγνωση μεταβολικών και άλλων νοσημάτων. Επίσης το Τμήμα Θαλασσαιμίας του ΙΝΓΚ προσφέρει υπηρεσίες προεμφυτευτικής διάγνωσης σε οικογένειες με νευρομυϊκές παθήσεις.

Στο Κέντρο διεξάγονται κλινικές μελέτες για τη θεραπεία Νευρομυϊκών Παθήσεων, καθώς και μεταφραστική και βασική έρευνα με επίκεντρο τη διάγνωση και θεραπεία νευρομυϊκών ασθενειών. Βρίσκονται σήμερα σε εξέλιξη τέσσερεις κλινικές μελέτες νέων θεραπευτικών φαρμάκων για οικογενή αμυλοειδική πολυνευροπάθεια (FAP) και για αυτοάνοση μυοσίτιδα.

*Ο δρ Κλεόπας Α. Κλεόπα, είναι Ανώτερος Νευρολόγος, Διευθυντής Τμήματος Νευροεπιστημών και Συντονιστής του Κέντρου Νευρομυϊκών Παθήσεων του Ινστιτούτου Νευρολογίας Κύπρου (ΙΝΓΚ)

Πηγή: Φilenews

Πώς οι φωτιές επηρεάζουν τα μάτια – Ερεθισμοί και φλεγμονές των ματιών που επηρεάζουν την όραση

Την τελευταία δεκαετία καταστροφικές δασικές πυρκαγιές έχουν πλήξει την Αυστραλία, την Ευρώπη και την Αμερική, εκθέτοντας εκατομμύρια ανθρώπους στον τοξικό καπνό τους. Αυτό έχει συνέπειες στον ανθρώπινο οργανισμό, με τα μάτια, που έχουν άμεση επαφή με την επιφάνειά του, να είναι από τα πρώτα όργανα που επηρεάζονται.

«Η ομαλή λειτουργία της επιφάνειας των ματιών (οφθαλμική επιφάνεια) έχει ζωτική σημασία για την όραση. Ωστόσο δεν είναι μία ενιαία οντότητα, αλλά αποτελείται από επιμέρους δομές, κάθε μία από τις οποίες μπορεί να επηρεαστεί από τον καπνό», αναφέρει ο δρ Αναστάσιος-Ι. Κανελλόπουλος, MD, Χειρουργός-Οφθαλμίατρος, ιδρυτής και Επιστημονικός Διευθυντής του Ινστιτούτου Οφθαλμολογίας LaserVision, Καθηγητής Οφθαλμολογίας του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης. 

Η οφθαλμική επιφάνεια αποτελείται από τον κερατοειδή χιτώνα, τον επιπεφυκότα, τη δακρυϊκή στοιβάδα, τα βλέφαρα και από αδένες που παράγουν διάφορα συστατικά της δακρυϊκής στοιβάδας. 

Η κίνηση των βλεφάρων διεγείρει την παραγωγή δακρύων, τα οποία επιστρώνουν τον κερατοειδή και τον επιπεφυκότα. Με αυτόν τον τρόπο εξασφαλίζεται η επαρκής ενυδάτωσή τους, η τροφοδοσία τους με θρεπτικά συστατικά και η προστασία τους από παθογόνους μικροοργανισμούς και τοξίνες.

Οτιδήποτε διαταράξει την ισορροπία αυτού του συστήματος μπορεί να οδηγήσει σε ερεθισμό και φλεγμονή των ματιών, που επηρεάζουν την όραση. 

Ο καπνός από τις φωτιές στα δάση αποτελείται από χιλιάδες συστατικά, ανάμεσα στα οποία συμπεριλαμβάνονται στερεά (μόρια, βαρέα μέταλλα, οργανικοί μικροοργανισμοί κ.λπ.), υδρατμοί και πολύπλοκα μίγματα από αέρια όπως το μονοξείδιο του άνθρακα, το διοξείδιο του θείου, τα οξείδια του αζώτου, το όζον κ.ά. Μπορεί επίσης να περιέχει πτητικές ενώσεις, μικροσκοπικά αιωρούμενα σωματίδια κ.λπ. Επειδή, εξάλλου, συχνά μαζί με τα δάση καίγονται και κτήρια, επιχειρήσεις ή υποδομές, ο καπνός από τις δασικές πυρκαγιές μπορεί να περιέχει πολλά άλλα χημικά και τοξικές ενώσεις.

Η έκθεση της οφθαλμικής επιφάνειας σε όλ’ αυτά τα συστατικά μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα τόσο στο προσωπικό που προσπαθεί να σβήσει τις φωτιές, όσο και στον γενικό πληθυσμό. Μάλιστα δεν κινδυνεύουν μόνο οι κάτοικοι των πληγεισών περιοχών, αλλά και άνθρωποι εκατοντάδες χιλιόμετρα μακριά, αφού με τους δυνατούς ανέμους ο καπνός από τις φωτιές μπορεί να καλύψει τεράστιες αποστάσεις.

«Πολλοί άνθρωποι παρουσιάζουν ερεθισμό και φλεγμονή στα μάτια τους από τις φωτιές. Αυτό είναι ακόμα πιθανότερο να συμβεί σε όσους ήδη πάσχουν από οφθαλμικές διαταραχές όπως η ξηροφθαλμία, η βλεφαρίτιδα ή η αλλεργική επιπεφυκίτιδα», επισημαίνει ο δρ Κανελλόπουλος. «Ο ερεθισμός και η φλεγμονή από τον καπνό μπορεί να προκαλέσουν αίσθημα καύσου (κάψιμο) και “τσιμπήματα” στα μάτια, κοκκίνισμα και αυξημένη παραγωγή δακρύων (δακρύρροια). Οι πάσχοντες μπορεί επίσης να έχουν αίσθηση ξένου σώματος στα μάτια τους, ξηρότητα και κνησμό (φαγούρα)».

Ειδικά στις περιοχές με πυκνό καπνό, μερικοί ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν αλλαγές στην όρασή τους (π.χ. θόλωμα), ερεθισμό του επιπεφυκότα ή -σπανιότερα- σοβαρή ξηροφθαλμία που προκαλεί βλάβη στην επιφάνεια του κερατοειδούς χιτώνα και επηρεάζει την οπτική οξύτητα. 

Επιπλέον, σε περίπτωση εκτεταμένης έκθεσης σε καπνό από δασικές πυρκαγιές, μπορεί να προκληθεί έντονη φλεγμονή του επιπεφυκότα που ευνοεί τη δημιουργία ουλών. Οι ουλές αυτές μπορεί να οδηγήσουν σε μία κατάσταση που λέγεται τριχίαση, κατά την οποία οι βλεφαρίδες αναπτύσσονται ανάποδα (προς τον οφθαλμικό βολβό), αγγίζοντας συνέχεια και ερεθίζοντας τον επιπεφυκότα ή τον κερατοειδή χιτώνα.

Όταν εξάλλου ο καπνός από τις φωτιές έχει υψηλή συγκέντρωση σε μικροσκοπικά αιωρούμενα σωματίδια, μπορεί να μειωθεί η όραση επειδή προκαλούν σοβαρό ερεθισμό στα μάτια. Τα σωματίδια αυτά μπορεί να τους προκαλέσουν και αλλεργική αντίδραση. 

Ο καπνός από τις φωτιές μπορεί να δημιουργήσει σοβαρά ενοχλήματα και στους χρήστες φακών επαφής, γιατί μπορεί να «παγιδευτεί» ανάμεσα στους φακούς και στα μάτια, προκαλώντας φλεγμονή και πόνο.

«Ευτυχώς οι επιπτώσεις που έχει στα μάτια ο καπνός από τις δασικές πυρκαγιές φαίνεται ότι είναι παροδικές. Ωστόσο δεν γνωρίζουμε αν η επαναλαμβανόμενη έκθεση στον καπνό, την οποία βιώνουμε τα τελευταία χρόνια, θα έχει μακροπρόθεσμες συνέπειες», τονίζει ο καθηγητής. «Ξέρουμε πως όσοι ζουν σε περιοχές με σοβαρό επίπεδο ατμοσφαιρικής ρύπανσης έχουν σημαντικά αυξημένη πιθανότητα να εκδηλώσουν ξηροφθαλμία και μακροπρόθεσμα σοβαρές παθήσεις, όπως το γλαύκωμα και η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. Τα δεδομένα αυτά όμως προέρχονται από μελέτες για τους ατμοσφαιρικούς ρύπους από πηγές όπως η καύση ορυκτών καυσίμων και οι βιομηχανικές διεργασίες. Χρειάζονται ειδικές έρευνες για να δούμε αν και τι είδους μακροπρόθεσμες συνέπειες έχει η έκθεση των ματιών σε αερομεταφερόμενους τοξικούς ρύπους από τις φωτιές στα δάση».

Αυτό όμως δεν σημαίνει πως είμαστε απροστάτευτοι απέναντι στους πιθανούς κινδύνους. Για να προστατευθούμε όταν στην ατμόσφαιρα υπάρχει καπνός από φωτιά σε δάσος, το πρώτο που πρέπει να κάνουμε είναι να μπούμε σε εσωτερικό χώρο, με κλεισμένες πόρτες και παράθυρα. Αν έχετε κλιματισμό με φίλτρο αέρα ΗΕΡΑ, μπορείτε να τον χρησιμοποιήσετε για να ανανεώνετε τον αέρα στο σπίτι σας χωρίς τα σωματίδια του καπνού.

Αν έχετε προϋπάρχουσες παθήσεις της οφθαλμικής επιφάνειας (π.χ. ξηροφθαλμία, επιπεφυκίτιδα) μην βγείτε καθόλου έξω. Για να προστατεύσετε και να ανακουφίσετε τα μάτια σας να χρησιμοποιείτε τεχνητά δάκρυα. Οι πάσχοντες από οφθαλμικές παθήσεις που ήδη τα χρησιμοποιούν, ίσως πρέπει να αυξήσουν την εφαρμογή τους (έως και διπλάσια από το συνηθισμένο) έως ότου καθαρίσει η ατμόσφαιρα από τον καπνό. 

Αν είναι απαραίτητο να κυκλοφορήσετε σε υπαίθριο χώρο, φορέστε τουλάχιστον γυαλιά που καλύπτουν καλά το πρόσωπό σας, ώστε να μειωθεί τουλάχιστον η ροή του αέρα που θα μπαίνει στα μάτια σας.

Αν, τέλος, φοράτε φακούς επαφής «βεβαιωθείτε ότι τηρείτε σχολαστικά τους κανόνες υγιεινής και αντικατάστασης. Αν όμως οι φωτιές συνεχίζονται, ίσως χρειαστεί για ένα διάστημα να κυκλοφορήσετε με τα διορθωτικά γυαλιά σας», καταλήγει ο δρ Κανελλόπουλος.

Πηγή: e-farmako.gr

Παρέμβαση Συνδέσμου Πολλαπλής Σκλήρυνσης και ΟΣΑΚ για το θέμα της Δέσποινα Ρούσου

Ο Παγκύπριος Σύνδεσμος Πολλαπλής Σκλήρυνσης, με ανακοίνωσή του, «καταδικάζει την απομάκρυνση της δημοσιογράφου του Ραδιοφωνικού Ιδρύματος Κύπρου, Δέσποινας Ρούσου» από τα καθήκοντα που είχε, «απόφαση η οποία πάρθηκε αυθαίρετα και χωρίς σεβασμό και αξιοπρέπεια».

Επίσης, εκφράζει «έντονη δυσαρέσκεια και διαμαρτύρεται για την άκαρδη και άδικη αντιμετώπιση απέναντι σε ένα άτομο με αναπηρία και ζητά την άμεση παρέμβαση και στήριξη των αρμοδίων για την κάκιστη», όπως αναφέρει, προσέγγιση του ΡΙΚ.

Ο Παγκύπριος Σύνδεσμος Πολλαπλής Σκλήρυνσης ευελπιστεί «στην άρση των διακρίσεων σε βάρος των ατόμων με αναπηρία».

Αναφέρει, επίσης, ότι «δυστυχώς ακόμα, υπάρχουν άτομα και υπηρεσίες, οι οποίες καταπατούν τα δικαιώματα των ΑμεΑ, τα οποία παρά τα προβλήματα υγείας τους, συνεχίζουν να αγωνίζονται και να διεκδικούν το δικαίωμά τους για εργασία».

«Αντί να επιβραβεύονται για την υπέρβασή τους, εξευτελίζονται με αυτό τον τρόπο», καταλήγει ο Παγκύπριος Σύνδεσμος Πολλαπλής Σκλήρυνσης.

Αυτούσια η επιστολή της ΟΣΑΚ για τη Δέσποινα Ρούσου

Εκ μέρους της Ομοσπονδίας Συνδέσμων Ασθενών Κύπρου (ΟΣΑΚ) εκφράζουμε την έντονη διαμαρτυρία και αγανάκτησή μας για την απαράδεκτη συμπεριφορά και αναξιοπρεπή μεταχείριση που έχει τύχει η κυρία Δέσποινα Ρούσσου.

Η κα Ρούσσου είναι άτομο με χρόνια πάθηση και αναπηρίες, εργαζόμενη για πολλά χρόνια στο ΡΙΚ, μέλος της Εκτελεστικής Επιτροπής της ΟΣΑΚ και για πολλά χρόνια ενεργός εθελοντής και με πελώρια προσφορά στο κίνημα των ασθενών.

Η κυρία Ρούσσου, παρά τα πολλαπλά προβλήματα υγείας και αναπηρίας που αντιμετωπίζει, εργάζεται με απαράμιλλο ήθος και αφοσίωση στα καθήκοντα της για μερικές δεκαετίες (σημειώστε ότι από πληροφόρηση που έχουμε είναι η εργαζόμενη στο ΡΙΚ με τις λιγότερες άδειες ασθενείας), χωρίς ποτέ να επικαλεσθεί την ασθένεια ή την αναπηρία της για να τύχει οποιασδήποτε ευνοϊκής μεταχείρισης.

Η κυρία Ρούσσου αποτελεί λαμπρό παράδειγμα για όλους μας και θα έπρεπε να τυγχάνει της στήριξης και της ενθάρρυνσης της διεύθυνσης του Ιδρύματος για να μπορεί να εργάζεται και να αποδίδει και όχι της «απαξιωτικής και εξευτελιστικής συμπεριφοράς» όπως χαρακτηριστικά σημειώνει στη σχετική έκθεσή της η Επίτροπος Διοικήσεως κυρία Μαρία Στυλιανού Λοττίδη.

Δυστυχώς, οι επιπτώσεις στην ίδια και στην υγεία της από τα πιο πάνω, είναι σοβαρές και λόγω επεισοδίου και έξαρσης της ασθένειάς της δεν μπορεί να εργαστεί και νοσηλεύεται σε κλινική.  

Η δυσμενής μεταχείριση που έτυχε από τη Διεύθυνση του ΡΙΚ και οι απαράδεκτες μεθοδεύσεις είναι καταδικαστέες και για αυτό σας καλούμε να λάβετε άμεσα μέτρα και να προχωρήσετε στην αποκατάσταση της τάξης και του σεβασμού των δικαιωμάτων της κας Ρούσσου.

Καλούμε τον Πρόεδρο του ΔΣ του ΡΙΚ να αποκαταστήσει την τάξη και το σεβασμό στα ανθρώπινα δικαιώματα τόσο της κας Ρούσσου όσο και των εργαζομένων γενικά στο κρατικό κανάλι, το οποίο έπρεπε μέσα από τις αποφάσεις της διοίκησης να προάγει το σεβασμό στα ανθρώπινα δικαιώματα και να αποτελεί παράδειγμα προς μίμηση στη χώρα μας.

Πηγή: Φilenews

Πρόγραμμα ένταξης παιδιών με απώλεια ακοής στη Μέση και Τεχνική Εκπαίδευση

ΘέμαΠρόγραμμα ένταξης παιδιών με απώλεια ακοής στη Μέση και Τεχνική Εκπαίδευση

Η εκπαίδευση των παιδιών με απώλεια ακοής στη γενική εκπαίδευση κατοχυρώθηκε νομικά με την ψήφιση και εφαρμογή του Νόμου «Περί Αγωγής και Εκπαίδευσης Παιδιών με Ειδικές Ανάγκες του 1999» 113(Ι)99, καθώς και των Κανονισμών που τον διέπουν.

Η ένταξη των παιδιών αυτών στη Μέση Γενική και Μέση Τεχνική και Επαγγελματική Εκπαίδευση και Κατάρτιση λειτουργεί με μεγάλη επιτυχία. Αυτό φαίνεται και από την εισδοχή τους σε Τριτοβάθμια Εκπαιδευτικά Ιδρύματα στην Κύπρο και αλλού. Για τη συνέχιση και την αποτελεσματικότερη εκπαίδευση των παιδιών με απώλεια ακοής πρέπει να λαμβάνονται υπόψη τα πιο κάτω.

1. Επιμόρφωση προσωπικού

Κάθε σχολική χρονιά πραγματοποιούνται σεμινάρια με στόχο την επιμόρφωση των εκπαιδευτικών που εμπλέκονται στο πρόγραμμα ένταξης παιδιών με απώλεια ακοής. Παρακαλείσθε όπως προβαίνετε στις απαραίτητες διευθετήσεις, ώστε να παρακολουθούν τα σχετικά σεμινάρια όλοι οι εμπλεκόμενοι. Επιπρόσθετα, μπορεί να οργανώνονται στα σχολεία ολιγόωρα σεμινάρια ή δειγματικά μαθήματα μετά από συνεννόηση με τη Συντονίστρια/Συνδετική Λειτουργό Ακοής.

2. Εφαρμογή Ατομικού Εκπαιδευτικού Προγράμματος (ΑΕΠ)

Με την έναρξη της σχολικής χρονιάς, το σχολείο είναι υποχρεωμένο να εφαρμόζει το εγκεκριμένο από την Επαρχιακή Επιτροπή Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης Ατομικό Πρόγραμμα του κάθε παιδιού (διευκολύνσεις, ώρες στήριξης, απαλλαγές και απόσυρση από μαθήματα). Έχει παρατηρηθεί ότι σε κάποια σχολεία καθυστερεί η έναρξη της στήριξης. Το πρόγραμμα στήριξης πρέπει να εφαρμόζεται από την πρώτη μέρα λειτουργίας του σχολείου και πρέπει να περιλαμβάνεται ακόμα και στο προσωρινό ωρολόγιο πρόγραμμα του σχολείου. Την τήρηση και την εφαρμογή του Ατομικού Προγράμματος αναλαμβάνει  ο υπεύθυνος για την Ειδική Αγωγή Βοηθός  Διευθυντής/τρια του σχολείου.

3. Απαλλαγές ή απόσυρση από μαθήματα

Για να συμπληρωθούν οι ώρες στήριξης, τα παιδιά απαλλάσσονται και αποσύρονται από συγκεκριμένα μαθήματα, όπως αναγράφονται στο Ατομικό Πρόγραμμά τους, που αποστέλλεται τις πρώτες μέρες λειτουργίας του σχολείου, μετά από έγκριση των ΕΕΕΑΕ. Σε περιπτώσεις που το ΑΕΠ δεν λειτουργεί όπως έχει εγκριθεί πρέπει να ενημερώνεται η Συντονίστρια/Συνδετική Λειτουργός Ακοής

4. Εκπαιδευτικοί Λειτουργοί

Ο ρόλος του/της εκπαιδευτικού είναι ιδιαίτερα σημαντικός για την ομαλή ψυχοσυναισθηματική, ακαδημαϊκή και κοινωνική ανάπτυξη του παιδιού με απώλεια ακοής. Γι’ αυτό θα πρέπει ο/η εκπαιδευτικός να θέλει να εμπλακεί, να είναι ευαισθητοποιημένος/η και ενημερωμένος/η ή να έχει παρακολουθήσει τα σχετικά σεμινάρια για την εκπαίδευση παιδιών με απώλεια ακοής. Επιπρόσθετα, τα φυσικά χαρακτηριστικά του πρέπει να συμβάλλουν στην καλύτερη επικοινωνία με τον μαθητή (π.χ. φυσικός ρυθμός ομιλίας, καλή άρθρωση). Θα πρέπει να γνωρίζουν οι διδάσκοντες που αναλαμβάνουν την πιο πάνω ευθύνη πως ο,τιδήποτε σχετικό τους ανατεθεί, καθίσταται δεσμευτικό γι’ αυτούς, όπως για παράδειγμα η τήρηση ορισμένων οδηγιών (π.χ. γλωσσική απλοποίηση της ύλης, διδακτικές προσαρμογές, συγγραφή εξαμηνιαίων αναφορών). Τα μαθήματα στήριξης πρέπει  να  τα  αναλαμβάνουν  οι  καθηγητές/ριες του τμήματος, γιατί  αυτό συμβάλλει, τόσο στην καλύτερη προετοιμασία του παιδιού,  όσο και στην ανάπτυξη καλύτερων σχέσεων μεταξύ τους.

5. Αριθμός παιδιών στην τάξη που φοιτούν τα παιδιά με απώλεια ακοής

Ο αριθμός των μαθητών/μαθητριών του τμήματος, στο οποίο φοιτά παιδί με απώλεια ακοής πρέπει να είναι σημαντικά μικρότερος από τα άλλα τμήματα της ίδιας τάξης (Άρθρο 12, 2 (δ) (ii) του Περί του περί Αγωγής και Εκπαίδευσης Παιδιών με Ειδικές Ανάγκες Νόμου του 1999), καθώς εξυπηρετεί σημαντικούς εκπαιδευτικούς σκοπούς. Είναι καλό να αποφεύγεται η τοποθέτηση στο ίδιο τμήμα παιδιών με προβλήματα συμπεριφοράς ή με ΔΕΠ-Υ.

6. Διευκολύνσεις στον τρόπο εξέτασης (διαγωνίσματα, τελικές εξετάσεις)

Τα παιδιά με απώλεια ακοής δικαιούνται διευκολύνσεις στον τρόπο αξιολόγησής τους, τόσο στα διαγωνίσματα, όσο και στις εξετάσεις (π.χ. επιπρόσθετος χρόνος,  απλοποίηση της γλωσσικής διατύπωσης του εξεταστικού δοκιμίου, νοουμένου ότι αυτό δεν προδιαγράφει την απάντηση, απαλλαγή από το μέρος της ακρόασης σε ξένες γλώσσες). Οι διευκολύνσεις για το κάθε παιδί αναγράφονται στην απόφαση της ΕΕΕΑΕ που αποστέλλεται στο σχολείο.

7. Υλικοτεχνική υποδομή

Μια από τις βασικές προϋποθέσεις για την επιτυχή ένταξη των παιδιών με απώλεια ακοής είναι η εξασφάλιση περιβάλλοντος απαλλαγμένου από θορύβους και ενοχλητικούς ήχους. Ως εκ τούτου, η αίθουσα διδασκαλίας και η αίθουσα του ατομικού μαθήματος (στήριξης) πρέπει να είναι μακριά από πηγές θορύβου (π.χ. γήπεδα, καντίνα, αίθουσα μουσικής), ηχομονωμένη (π.χ. με πλαστικό δάπεδο, χοντρές κουρτίνες) και κατάλληλα εξοπλισμένη (π.χ. διαδραστικός πίνακας, προβολέας).

8. Προσαρμογή του Αναλυτικού Προγράμματος

Για τα παιδιά με απώλεια ακοής χρειάζονται προσαρμογές του Αναλυτικού Προγράμματος στις δικές τους εκπαιδευτικές ανάγκες, δηλαδή, περισσότερες διδακτικές προσαρμογές εκ μέρους των εκπαιδευτικών για καλύτερη επικοινωνία, εντοπισμό των κύριων σημείων για τα διαγωνίσματα, γλωσσική προσαρμογή της ύλης στα μαθήματα στήριξης, κτλ.

Πηγή: Παιδεία news

Η Μαρίνα Λεμεσού στηρίζει και συμμετέχει στο AbleBook, για μία Κύπρο προσβάσιμη από όλους

Η Μαρίνα Λεμεσού με ιδιαίτερη χαρά ανακοινώνει τη νέα της συνεργασία με την εφαρμογή AbleBook, με στόχο την βελτίωση ποιότητας ζωής των ατόμων με αναπηρία (ΑμΕΑ) και κατ’ επέκταση των ευάλωτων ομάδων του πληθυσμού.

Η καινοτόμα εφαρμογή «Ablebook» είναι η πρώτη διαδικτυακή πλατφόρμα για Άτομα με Αναπηρίες στην Κύπρο, την οποία εμπνεύστηκε ο ιδρυτής της, μέσα από τα προσωπικά βιώματα και δυσκολίες που αντιμετωπίζει στην καθημερινότητά του, ως άτομο με εκ γενετής αναπηρία. Πρόκειται για μία εφαρμογή που παρέχει όλες τις σχετικές πληροφορίες και υπηρεσίες, γύρω από την προσβασιμότητα των ΑΜΕΑ στα αστικά κέντρα και κοινότητες της Κύπρου. Παράλληλα, συμβάλλει σημαντικά στην ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με τα προβλήματα των ευάλωτων ομάδων, ενώ προωθεί, επίσης, καινοτόμες λύσεις που έχουν ως στόχο την υλοποίηση των προσπαθειών για ένταξη των ΑμΕΑ στην κοινωνία. 

Η συνεργασία με την εφαρμογή AbleBook επιβεβαιώνει τον κοινωνικό και πρωτοποριακό χαρακτήρα της Μαρίνας Λεμεσού καθώς το Έργο διαθέτει όλες τις προδιαγραφές και υπηρεσίες  για να είναι προσβάσιμο από όλους. Πιο συγκεκριμένα, η Μαρίνα Λεμεσού διαθέτει τόσο για τους πελάτες της όσο και για τους επισκέπτες της περισσότερες από 50 θέσεις πάρκινγκ για ΑμΕΑ, άμεση και εύκολη πρόσβαση σε όλους τους χώρους του έργου, διαθέσιμα αναπηρικά καροτσάκια και μεταφορά εντός του Έργου με buggy. «Το όραμα και οι στόχοι του Ablebook, συνάδουν απόλυτα με τις αξίες της Μαρίνας Λεμεσού. Από την πρώτη κιόλας στιγμή η συνεργασία αυτή αγκαλιάστηκε από όλη την ομάδα μας, τόσο για την κοινωνική προσφορά της εφαρμογής αυτής, όσο και από το γεγονός ότι προέρχεται από δύο νέα παιδιά με όραμα για ένα καλύτερο αύριο για όλους.», ανέφερε συγκεκριμένα ο Γενικός Διευθυντής της Μαρίνας Λεμεσού, Κ. Νικηφόρος Παμπακάς. 

O ιδρυτής και CEO της Ablebook, Κ. Ανδρέας Βασιλείου ανέφερε: «Είμαστε ιδιαίτερα χαρούμενοι για τη συνεργασία μας με τη Μαρίνα Λεμεσού, μια συνεργασία που αποτελεί την αποτύπωση της αφοσίωσής μας να δημιουργήσουμε μια πραγματικά προσβάσιμη και συμπεριληπτική κοινότητα. Η Μαρίνα Λεμεσού αποτελεί ένα εξαιρετικό παράδειγμα του πώς ο κοινωνικός προσανατολισμός και η πρωτοποριακή νοοτροπία μπορούν να συμβάλουν στην επίτευξη πραγματικής προόδου. Μέσα από αυτήν τη συνεργασία, έχουμε ως στόχο να ενθαρρύνουμε την ευαισθητοποίηση, την καινοτομία και τη συνεργασία για μια πιο προσβάσιμη και συμπεριληπτική κοινωνία στις ευάλωτες ομάδες του πληθυσμού. Αυτή η συνεργασία αντικατοπτρίζει την πραγματική αξία της κοινωνικής συνεισφοράς και της συλλογικής κοινωνικής προσπάθειας για ένα πιο προσβάσιμο και περιεκτικό αύριο για όλους μας. Ευελπιστούμε ότι και υπόλοιπες επιχειρήσεις θα ακολουθήσουν το παράδειγμα της Μαρίνας Λεμεσού για ένταξή τους στην εφαρμογή μας». 

Υπάρχει γονίδιο που ίσως επηρεάζει βιολογικό μας ρολόι και σχετίζεται με την ανάπτυξη αυτιστικών διαταραχών

Πρόσφατη έρευνα που δημοσιεύθηκε στο έγκριτο περιοδικό Molecular Psychiatry, από ομάδα επιστημόνων από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Μινεσότα και του Πανεπιστημίου του Τέξας, Σαν Αντόνιο, καθώς και το Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Ερευνών (ΙΒΕ) του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ), αποκαλύπτει ότι ένα γονίδιο που παίζει κεντρικό ρόλο στη ρύθμιση του κιρκάδιου ή βιολογικού ρολογιού μπορεί να σχετίζεται με την ανάπτυξη διαταραχής αυτιστικού φάσματος.

Η νευροαναπτυξιακή διαταραχή αυτιστικού φάσματος ή ΔΑΦ χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα συμπεριφορικών αλλαγών, που αφορούν κοινωνικές δεξιότητες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, την ομιλία και τη μη λεκτική επικοινωνία. Σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών, η ΔΑΦ επηρεάζει 1 στα 44 παιδιά στις Η.Π.Α.

Περίπου το 50-80% των παιδιών με ΔΑΦ παρουσιάζουν προβλήματα ύπνου, ενώ για τον γενικό πληθυσμό το ποσοστό είναι λιγότερο από 30%. Τα αίτια των προβλημάτων ύπνου στη ΔΑΦ δεν είναι απόλυτα ξεκάθαρα, αλλά η δυσλειτουργία του εσωτερικού μας ρολογιού θα μπορούσε να είναι η αιτία.

«Έχει από καιρό αναγνωριστεί ότι η λειτουργία του εσωτερικού μας ρολογιού διαταράσσεται συχνά σε ασθενείς με αυτισμό, και αυτοί οι ασθενείς συχνά παρουσιάζουν διάφορα προβλήματα ύπνου», ανέφερε ο δρ. Ruifeng Cao, επίκουρος καθηγητής νευροεπιστημών στην Ιατρική Σχολή στο Πανεπιστήμιο της Μινεσότα. «Αλλά δεν είναι ακόμα γνωστό εάν ο αυτισμός μπορεί να προκληθεί άμεσα από τη διαταραχή γονιδίου του κιρκάδιου ρυθμού».

Η μελέτη αυτή διαπίστωσε ότι η διαταραχή ενός σημαντικού γονιδίου που ρυθμίζει τον κιρκάδιο ρυθμό, σε προκλινικά μοντέλα, μπορεί να οδηγήσει σε φαινότυπους που μοιάζουν με αυτισμό.

Συγκεκριμένα, η απαλοιφή του γονιδίου Bmal 1 μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αλλαγές στην κοινωνικότητα, την επικοινωνία αλλά και τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.

Τα μοντέλα παρουσίασαν επίσης βλάβες στην παρεγκεφαλίδα τους ή «παρεγκεφαλιδική αταξία». Η ερευνητική ομάδα μελέτησε περαιτέρω τις παθολογικές αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα και βρήκε μια σειρά από κυτταρικές και μοριακές αλλαγές που υποδηλώνουν νευροαναπτυξιακά ελλείμματα.

«Η διαταραχή του γονιδίου αυτού θα μπορούσε να συνιστά έναν μηχανισμό που κρύβεται πίσω από πολλές μορφές αυτισμού και πιθανότατα και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, και αυτή η ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο για περαιτέρω συναρπαστική έρευνα», δήλωσε ο δρ. Χρήστος Γκόγκας, κύριος ερευνητής Νευροβιολογίας στο Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Ερευνών (ΙΒΕ) του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ).

Η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει να συνεχίσει να μελετά άλλα γονίδια του κιρκάδιου ρυθμού που βρίσκονται μεταλλαγμένα στη ΔΑΦ. Πιο συγκεκριμένα, συνιστούν την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών στρατηγικών με βάση τα ευρήματά τους.

Η μελέτη αυτή υποστηρίζεται από επιχορηγήσεις του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και του Winston and Maxine Wallin Neuroscience Discovery Fund.

Η ερευνητική ομάδα αποτελείται από τους καθηγητές Harry Orr, Alfonso Araque, Paulo Kofuji, και Jonathan Jonathan Gewirtz (τώρα στο Πανεπιστήμιο της Αριζόνα) από το Πανεπιστήμιο της Μινεσότα, καθώς επίσης και από τον καθ. Victor Jin από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Τέξας, Σαν Αντόνιο, και την δρ. Κλεάνθη Χαλκιαδάκη και τον δρ. Χρήστο Γκόγκα του Ινστιτούτου Βιοϊατρικών Ερευνών του ΙΤΕ, στην Ελλάδα.

Πηγή: FemaleG