Ο Δρ Αλφόνσο Σαμπατέρ (Dr. Alfonso Sabater) ανέσυρε δύο φωτογραφίες των ματιών του Αντόνιο Βέντο Καρβαχάλ (Antonio Vento Carvajal). Η μία έδειχνε θολές ουλές που κάλυπταν και τους δύο βολβούς των ματιών. Η άλλη, η οποία ελήφθη μετά από μήνες γονιδιακής θεραπείας που χορηγήθηκε με σταγόνες, δεν αποκάλυπτε ουλές σε κανένα από τα δύο μάτια.
Ο Αντόνιο, ο οποίος ήταν νομικά τυφλός για μεγάλο διάστημα των 14 ετών του, μπορεί να δει ξανά.
Ο έφηβος γεννήθηκε με πομφολυγώδη επιδερμόλυση (dystrophic epidermolysis bullosa), μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο το σώμα και στα μάτια. Αλλά, το δέρμα του βελτιώθηκε όταν εντάχθηκε σε μια κλινική δοκιμή για την πρώτη στον Κόσμο τοπική γονιδιακή θεραπεία. Αυτό έδωσε στον Δρα Σαμπατέρ μια ιδέα: Τι θα γινόταν αν μπορούσε να προσαρμοστεί για τα μάτια του Αντόνιο;
Αυτή η διαπίστωση όχι μόνο βοήθησε τον Αντόνιο, αλλά άνοιξε επίσης την πόρτα σε παρόμοιες θεραπείες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να θεραπεύσουν εκατομμύρια ανθρώπους με άλλες οφθαλμικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων των κοινών παθήσεων.
Η μητέρα του Αντόνιο, Γιούνι Κρβαχάλ, δάκρυσε σκεπτόμενη τι έκανε ο Σαμπατέρ για τον γιο της.
«Ηταν εκεί σε όλα», είπε στα Ισπανικά στο «Associated Press», κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης στο Bascom Palmer Eye Institute του University of Miami Health System. «Δεν είναι μόνο ένας καλός γιατρός, αλλά και ένας τόσο καλός άνθρωπος και μας έδωσε ελπίδα. Δεν τα παράτησε ποτέ».
Η οικογένεια ήρθε στις ΗΠΑ από την Κούβα το 2012 με ειδική βίζα που επέτρεψε στον Αντόνιο να λάβει θεραπεία για την πάθησή του, η οποία πλήττει περίπου 3.000 άτομα παγκοσμίως. Υποβλήθηκε σε χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ουλώδους ιστού από τα μάτια του, αλλά αυτός ξαναβγήκε. Η όραση του Αντόνιο χειροτέρευε συνεχώς και τελικά επιδεινώθηκε τόσο πολύ που δεν αισθανόταν ασφαλής όταν περπατούσε.
Ο Σαμπατέρ δεν είχε απαντήσεις και προσπάθησε να καθησυχάσει το αγόρι: «Θα βρω μια λύση. Απλά χρειάζομαι λίγο χρόνο. Το δουλεύω».
«Ναι, ξέρω ότι θα τα καταφέρεις», θυμάται ο Σαμπατέρ τον Αντόνιο να λέει. «Αυτό μου έδωσε την ενέργεια να συνεχίσω».
Κάποια στιγμή, η Καρβαχάλ είπε στον Σαμπατέρ για το πειραματικό τζελ γονιδιακής θεραπείας για τις δερματικές παθήσεις του Αντόνιο. Επικοινώνησε με τη φαρμακοβιομηχανία Krystal Biotech για να δει αν θα μπορούσε να αναπροσαρμοστεί για τα μάτια του αγοριού.
Ο Σούμα Κρίσναν (Suma Krishnan), συνιδρυτής και πρόεδρος έρευνας και ανάπτυξης της εταιρείας με έδρα το Πίτσμπουργκ, δήλωσε ότι η ιδέα είχε νόημα και «δεν βλάπτει να τη δοκιμάσουμε».
Η πάθηση του Αντόνιο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που συμβάλλει στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο 7, η οποία συγκρατεί τόσο το δέρμα όσο και τον κερατοειδή. Η θεραπεία, που ονομάζεται Vyjuvek, χρησιμοποιεί έναν αδρανοποιημένο ιό του απλού έρπητα για να παραδώσει λειτουργικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Οι σταγόνες για τα μάτια χρησιμοποιούν το ίδιο υγρό με την έκδοση για το δέρμα, απλώς χωρίς το πρόσθετο τζελ.
Μετά από δύο χρόνια, στα οποία περιλαμβάνονταν και δοκιμές του φαρμάκου σε ποντίκια, η ομάδα έλαβε έγκριση «συμπονετικής χρήσης» από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων και άδεια από τις επιτροπές ελέγχου του Πανεπιστημίου και του Νοσοκομείου. Τον περασμένο Αύγουστο, ο Αντόνιο υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση στο δεξί του μάτι, μετά την οποία ο Σαμπατέρ άρχισε να του παρέχει τα κολλύρια.
Ο Κρίσναν είπε ότι ήταν προσεκτικοί, παρακολουθώντας συχνά για να δουν ότι ήταν ασφαλές.
Το μάτι του Αντόνιο ανάρρωσε από την επέμβαση, οι ουλές δεν επέστρεψαν και υπήρχε σημαντική βελτίωση κάθε μήνα, δήλωσε ο Σαμπατέρ. Οι γιατροί μέτρησαν πρόσφατα την όραση στο δεξί μάτι του Αντόνιο σε σχεδόν τέλεια 20/25.
Πηγ: ΕΘΝΙΚΟΣ ΚΥΡΗΞ
